早发肝癌与15个STR位点的关联.docVIP

精品论文 参考文献 早发肝癌与15个STR位点的关联 孙 敏1 徐永成1 陈 强2 （1辽宁省大连市三院检验科 辽宁大连 116023；2大连市友谊医院 辽宁大连 116023） 【中图分类号】R730.5 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)23-0047-01 【摘要】 通过讨论早发肝癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联，得出：早发肝癌患者 STR中D21S11-29位点的频率低于对照组（无关健康个体），其附近可能有早期肝癌的抵抗基因；D21S11-30.2、D3S1358-16、D2S1338-18、D19S433-14、D18S51-14位点的频率高于对照组，其附近可能有早期肝癌的易感基因。 【关键词】 早发肝癌 STR 1 材料和方法 1.1 材料 1.1.1 肿瘤组 均为原发性肿瘤，标本来自2009年9月28日到2009年12月12日在大连第三人民医院住院患者。全部病例已经手术和病理确诊。其中男5例，35岁～54岁，BMI=22.63plusmn;1.74 ；女4例，43岁～54岁, BMI=25.39plusmn;2.01。 1.1.2 STR对照组 100名无关健康个体，男女各50例。 以上各组均排除糖尿病、肾病、传染病、血液病等疾病。 1.1.3 标本采集 分别采集对照组与肿瘤组患者（肿瘤标本来源于手术前、未进行放疗或化疗清晨空腹血）的静脉血采于EDTA-K2抗凝管中，用于 STR的检测。 1.1.4 检测试剂 试剂1：TIANamp Blood DNA Kit 血液基因组DNA提取试剂盒（TIANGEN BIOTECH公司）； 试剂2：SinofleTM PCR扩增试剂盒，包括全部15位点STR扩增所需荧光引物，金牌Taq酶及PCR扩增试剂，各位点等位基因梯度DNA标准品来自美国ABI公司。 1.1.5 结果输出 使用DataCollection v3.0软件收集电泳数据，使用Geno Mapper ID v3.2软件分析基因产物片段大小和基因型别。 1.2 统计学处理 采用统计学软件SPSS11.5进行数据处理，基因频率统计采用卡方检验，对于最小频数小于5.0时使用确切概率法。 2 结果 3 讨论 人类基因组是一个十分稳定的体系，不同群体及个体都有相同数目的染色体和基因，也有基本相同的核苷酸序列。由于基因组结构的这种稳定性决定了人类这一物种的稳定性，人类基因组又是一个变异的体系，长期进化中，基因组的DNA序列在不断发生变异，其中的一些变异被保存下来，导致不同种族、群体、个体间基因组的差异性及多态性。因此，除单卵双生没有两个完全相同的基因组。基因多态性是指DNA序列所构成的常见变异在某群体中的出现频率不小于1%。人类基因组DNA多态性分为序列多态性和序列长度多态性，前者指两条同源染色体的DNA序列长度相等，但是存在某些核苷酸对差异，如限制性片段长度多态性和单核苷酸多态性等；后者则表现为重复序列及其拷贝数的差异，称为短串联重复序列多态性( STRPs)，包括小卫星多态性，又称为数量可变的串联重复序列( VNTR)和微卫星多态性，又称为简单重复序列多态性( SSLPs)。串联重复序列(STR)，即微卫星DNA序列多态性是一类广泛存在于原核生物、真核生物基因组的DNA串联重复序列，由2～6个碱基组成重复序列，多数由两个碱基组成，其简单重复序列在同一位点重复次数可有较大差异，因此，STR在群体中可有多达几十种等位片段(多态性)，因而其信息量较大，对肿瘤分子诊断具有一定的价值。 近年来，随着STR检测技术的发展，其应用领域也随之日益广泛。本试验就采用了STR对肿瘤进行检测。一般来讲，目的基因与STR位点有连锁关系，则其位置可能与STR位点邻近，故而，对其附近区域进行克隆测??，就可能发现目的基因。在本次特定STR的检测结果中：肝癌组STR中D21S11-29位点的频率低于对照组，其附近可能有早期肝癌的抵抗基因；D21S11-30、D21S11-30.2、D3S1358-16、D2S1338-18、D19S433-14、D18S51-14位点的频率高于对照组（Plt;0.05），其附近可能有早期肝癌的易感基因。这表明肝癌可能是遗传性肿瘤或者是遗传易感性肿瘤。我们将进一步进行详细研究其发生、发胀机制，并且寻找出STR位点邻近真正的基因。 参 考 文 献 [1]卢太僧，