生化PBL第一小组PPT.ppt

;案例一;什么是贫血？;贫血的严重程度分类： ;绒毛膜取样术;——什么是地中海贫血？其患者有何分布特点？; 地中海贫血患者血细胞;——血红蛋白有哪几个亚基组成，亚基如何排列？血红蛋白的合成有什么特点？;——β-地中海贫血症的分子基础是什么？; CD71-72、 CD41-42、 CD17→0、 IVS-Ⅱ-654C→T、 -28A→G 《多重等位基因PCR技术对中国人5种常见β-地中海贫血突变的快速产前诊断》焦飞 ，赵新东, 马颖 ，刘长福第44卷第6期 2008年12月 青岛大学医学院学报 ;检测β-地中海贫血： 1.寡苷酸探针杂交技术 2.反向点杂交 3.等位基因聚合酶链反应 4.限制性内切酶分析检测方法 ;寡核苷酸探针杂交; 针对B地中海贫血的 突变类型设计特异碱 基引物，根据扩增得 到的电泳带判断是否 存在对应的点突变， 结果清晰、准确可靠， 尤适用于小片段DNA分 析，可作为快速检测携 带者的筛查手段 。 ;;——目前有哪些先进的诊断方法？;婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。 ;;起始密码子：即AUG，既编码多肽链中的甲硫氨酸，又作为多肽链合成的起始信号 -------------------------课本 终止密码子：密码子UAA,UAG,UGA,不编码任何氨基酸，只作为肽链合成的终止的信号，称为终止密码子。 -------------------------课本 ;β-珠蛋白mRNA序列(请根据该序列上写出?-珠蛋白的氨基酸序列)： 1 ACAUUUGCUU CUGACACAAC UGUGUUCACU AGCAACCUCA AACAGACACC AUGGUGCAUC 起始密码子 61 UGACUCCUGA GGAGAAGUCU GCCGUUACUG CCCUGUGGGG 编码谷氨酸→突变成缬氨酸后可导致镰刀型贫血 CAAGGUGAAC GUGGAUGAAG 121 UUGGUGGUGA GGCCCUGGGC AGGCUGCUGG UGGUCUACCC UUGGACCCAG AGGUUCUUUG 181 AGUCCUUUGG GGAUCUGUCC ACUCCUGAUG CUGUUAUGGG CAACCCUAAG GUGAAGGCUC 241 AUGGCAAGAA AGUGCUCGGU GCCUUUAGUG AUGGCCUGGC UCACCUGGAC AACCUCAAGG 301 GCACCUUUGC CACACUGAGU GAGCUGCACU GUGACAAGCU GCACGUGGAU CCUGAGAACU 361 UCAGGCUCCU GGGCAACGUG CUGGUCUGUG UGCUGGCCCA UCACUUUGGC AAAGAAUUCA 421 CCCCACCAGU GCAGGCUGCC UAUCAGAAAG UGGUGGCUGG UGUGGCUAAU GCCCUGGCCC 481 ACAAGUAUCA CUAAGCUCGC UUUCUUGCUG UCCAAUUUCU AUUAAAGGUU CCUUUGUUCC 541 CUAAGUCCAA CUACUAAACU GGGGGAUAUU AUGAAGGGCC UUGAGCAUCU GGAUUCUGCC 601 UAAUAAAAAA CAUUUAUUUU CAUUGC| 加尾信号 断裂位点;;