产前筛查的临床意义PPT.ppt

* 产前筛查的临床意义 ——唐氏综合征与开放性神经管缺陷的预防方法 内容 唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍 什么是产前筛查及现状 申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程 常见的问题 唐氏综合征（Down’s Syndrome） 学名：21—三体综合征，也称先天愚型，是一种严重的先天性智力障碍，主要表现为严重智力低下、眼距宽、舌外露、小头畸形等，50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般群体的10-20倍，出生后给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。 唐氏综合征可预防，不可治愈 唐氏综合征是染色体异常性疾病，目前还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。 什么叫产前筛查？ 产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传障碍的个体，即从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。从而可采取相应措施最大限度地减少异常胎儿的出生。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的二项遗传缺陷： -- 唐氏综合症（Down’s Syndrome，又称，先天愚型）(1:700) -- 开放性神经管缺损（Opening Neural Tube Defects，简称ONTD）(1:1000~2000) 2006-12 海南 经销商会议 产前筛查部分 中国产前筛查综述 中国出生缺陷儿的情况 中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正 全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10 中国每年有约3-5万唐氏儿(Down’s),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生 造成沉重的社会负担和精神压力: --此项支出每年达到300亿 --每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万 --1个患儿累及6个成人 关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生 --1级:孕前保健 --2级:孕期保健(产前筛查与诊断) --3级:新生儿筛查(早发现早干预) 2006-12 海南 经销商会议 产前筛查部分 中国产前筛查综述 产前筛查和诊断在中国发展时间较短 1997年产筛项目初步启动 产筛在中国历经14年发展 政府给予很大重视: 1994年10月:《中华人民共和国母婴保健法》 2002年9月: 《产前诊断技术管理办法》 各地方纷纷出台“产前诊断管理办法”和 “产前筛查技术管理办法” 产前筛查与诊断日益成为热点和重点,走向成熟化,规范化. 中国产前筛查综述 产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的 母血产前筛查对孕妇和胎儿是无创性的.母血产前筛查只从母亲身上抽取2ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病的危险性. 筛查与确诊: 产前筛查不是最后的确诊方法，但鼓励每一个孕妇接受产前筛查很重要，因为这种筛查对孕妇和胎儿都无是无创的，只有筛查出的高危人群才需要进一步做羊膜腔穿刺进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷儿，孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生。 什么人应该做唐氏筛查？ 唐氏综合征发病率约为1/700，随着环境污染的加剧唐氏患儿的出生率还在增加，80％的唐氏综合征发生 在＜35岁的孕妇当中。 由于典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是细胞减数分裂时染色体不分离的结果，无种族差异，每个孕妇都存在怀先天愚型儿的可能。 即是偶发的、任何人群都有可能。 因此，每个孕妇都有必要进行产前唐氏筛查. 唐氏综合征血清标记物的种类 血清学筛查原理 血清学筛查原理 使用产前筛查软件分析 检测孕母血清中的AFP和HCG浓度 软件根据AFP和HCG浓度计算出该孕妇怀有唐氏胎儿的风险率，根据AFP浓度计算出孕妇怀有ONTD胎儿的风险率。 高于阈值的孕妇为高危孕妇需进行产前诊断。 产前筛查的申请单的填写 知情同意 广泛宣传 知情选择 孕妇自愿 不得强制 产前筛查的申请单的填写 姓名 年龄（非常重要） 体重 末次月经时间 年 月 日 （非常重要） 采血日期 年 月 日 （非常重要） 从末次月经时间到现在已怀孕 周 天 （中孕筛查怀孕时间范围14周+0天到20周+6天 最佳时间16周-18周） 是否糖尿病 胎数 注意：双胞胎 乙肝，肝癌 对于35岁以上的孕妇建议直接做产前诊断。 报告单的讲解 首先，用于准确不要使用阳性，异常等词汇，应使用高风险，不要使用正常等词汇，应使用低风险。 对于高风险孕妇，首先稳定孕妇情绪，此为筛查