杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传课件.pptVIP

优点： 可以在1个PCR管中完成多达40个外显子的缺失／重复检测 专门用于DMD缺失／重复检测的试剂盒，通过2个PCR反应就可以完成79个外显子及其非翻译序列的缺失／重复突变筛查 灵敏度高、操作简单、可重复性好、经济快捷 * DMD患者(A)及其母亲(B)的20-47号外显子的MLPA检测结果 * 变性高效液相色谱 DHPLC denaturing high performance liquid chromatography 原理 用离子对逆向层析法分离并检测异源双链 通过三乙基醋酸钠（TEAA)作为桥分子，带正电的氨基与核酸分子带负电电荷的磷酸基相互作用，烷基端与色谱柱基质表面的疏水基团相连 不同大小的DNA片段所含的磷酸根数目不同，与固定相的结合力不同 随着流动相中乙腈浓度(离子对／洗脱液的比值)的增加，DNA／TEAA与柱基质的疏水作用力逐渐减弱，最终被洗脱下来 检测柱洗脱液在260 nm处的吸光度，样品中各成分在色谱图中显示为不同的吸收峰 优点: 灵敏度高、分析快捷以及可以进行半自动化分析 * * Merci de votre attention ! * 参考文献 DMD／BMD基因诊断研究进展，徐晓雪 张朝东 李嘉姝 DMD 患者骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达与临床病理改变，陈琳 郭玉璞 邹丽萍 赵燕环 任海涛 DMD 基因突变及突变检测技术研究进展，朱海燕, 邬玲仟*, 梁德生, 夏家辉 免疫荧光检测抗肌萎缩蛋白诊断肌营养不良症的临床应用，王训 谢有梅 张成 刘焯霖 假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用，杨元 林立 王军 孔祥东 张思仲 抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体与Duchenne 型肌营养不良症，张文娟 孙新刚 尹小玲 * 蛋白结构缺陷引起的疾病Maladies dues aux défauts des proteins de structure ——Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker * 疾病概述 * Dystrophie musculaire de Duchenne DMD，杜氏肌营养不良，假肥大型肌营养不良 Dystrophine（Dys） 抗肌萎缩蛋白 缺失 Maladie monogenique Hétédité: XR Duchenne, un neurologiste fran?ais, a donné une description complète de 13 maladies attaints * Phénotype Clinique de la DMD Les muscles jumeaux des jambs des gar?ons atteints apparaissent qu’ils soient développés Mais asthéniques 假性肌肥大 Tissu conjonctif et la graisse * Phénotype Clinique de la DMD 1~2 ans normal 3 ~ 5 ans développe une faiblesse musculaire Dès l’age de 12 ans confiné en chaise roulant Au-delà de l’age de 20 ans ne survivra QI 智商 une chute modéré d’environ 20 points * Lab Créatine kinase (niveau sérique)血清浓度 50~ 100 fois la limite supérieure de la normale dans les stades précoces * Dystrophie musculaire de Becker le gène de la dystrophie Beaucoup plus atténué 缓和 Après l’age de 16 ans parvient à marcher 之后多年也可行走 * DMD与BMD的差异 DMD——致死 BMD——存活率非常高(70%),易产生 新的突变 * 遗传 * 遗传特征 Hétédité: XR 亲代 生殖细胞 子代 XH Xh Y XH × XH Xh Y XH XH XH X