专题单基因遗传病发病风险的.pptVIP

单基因遗传病发病风险的估计bayes公式的应用;一、概念;二、举例说明;解：30岁以前发病的占1/3可以从4个方面来理解;根据题目所给条件即：30岁尚未发病，与2）相符，所以2）即是本题的条件概率。 Bayes方法首先要作“假设”，其依据是要回答的问题只有在哪种“情况”下才会发生，就假设这种“情况”，另一个是相反的假设，该女性表型正常，基因型为aa或Aa.; 假 设：;Ex2.Hurler综合症（AR）;已知（条件）： Ⅳ1正常（若Ⅳ1是患儿，不必再算） 问： Ⅳ2发病的风险（ Ⅳ3 Ⅳ4…… ） 解： Ⅲ1与Ⅲ2表型正常，基因型组合三种可能性; 假 设;Ⅳ2是患儿的风险：3/143*1/4=3/572 原来的方法 1/6*1/6*1/4=1/144（0.69%) Bayes方法 3/572=0.52%（降低）;Ex3.自毁容貌综合症（XR）;已知（条件）：Ⅲ24个弟弟均正常 问：Ⅳ1发病的风险 关键是求Ⅲ2是XAXa的概率，这取决于Ⅱ4 是XAXa的概率。且若对Ⅲ2作假???，则其4个弟弟均正常的条件就无法用。因此只能对Ⅱ4作假设（才能用条件）; 假 设：;Ⅲ2是概率：1/17*1/2=1/34 Ⅳ1 （儿子）是患儿的概率：1/34*1/2=1/68 原来的方法 1/2* 1/2* 1/2=1/8 Bayes方法