儿童智力低下的诊断与康复课件PPT.ppt

* * 诊断标准 1、智力明显低于平均水平，一般IQ在70（或75）以下。 2、适应行为缺陷，主要是指个人独立生活和履行社会职责的方面有明显的缺陷。 3、表现在发育年龄，一般在18岁以下。 * * 注意事项 (1) 检查者对量表掌握的熟练程度。 (2) 引导家长客观的评价小儿适应行为。 (3) 智力低下的诊断标准要依赖于智力测验和行为评定的结果，只有当智力测验IQ＜70或DQ＜75，行为评定有缺陷时，才能考虑智力低下。 (4) 在智力低下确诊后,应进行分级，分级也要依靠这两个方面，其中应以行为评定结果为主。 （5）边缘型及以下儿童一定要做智力检查。 病因诊断 随着医疗检测水平的提高，越来越多的智力低下患者能够明确病因。 去除病因，提高康复治疗效果。 * * 导致智力低下的遗传代谢性疾病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 甲基丙二酸血症 粘多糖病 神经磷脂病 枫糖尿症等 * * 染色体及基因异常 21-三体综合征 脆性X综合征 基因缺失与突变 * * 最常见的自闭症相关染色体异常分布 ----Liu et al. Biochem Biophys Res Commun, 2014. ASD相关CNV、SNV汇聚的基因功能网络 -----Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014. ASD相关CNV、SNV汇聚的基因功能网络 -----Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014. 目前开展我院的自闭症相关研究 与加拿大多伦多儿童医院Scherer教授实验室合作进行汉族自闭症患儿全基因组致病性CNV研究； 与中科院广州分院潘光锦教授合作建立自闭症、智力低下缺陷基因iPS细胞模型并研究其机制； 与中科院上海分院仇子龙教授合作进行全外显子组基因筛查以及自闭症发病机制研究。 汉族自闭症患儿致病性基因突变研究 收集了100例自闭症/智力低下患儿血液样本； 全基因组芯片已检测到20多个罕见CNV； 二代测序发现，50%患儿检出可疑致病基因，目前正在进一步研究中。 ----Liu et al. Am J Med Genet A,2015. 患儿，男，4岁，孤独症伴发育迟缓 —AUTS2缺失 ----Liu et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2015 患儿，男，4岁，孤独症伴多动症 ---GRM7缺失 女，3岁6月，智力低下，发育迟缓，面部发育异常 男，3岁3月，语言、精神发育迟滞 Kleefstra综合征 Mecp2重复综合征 自闭症iPS细胞模型 收集患儿尿液，培养尿液细胞； 将基因缺陷患儿的尿液细胞诱导为iPSCs/NPCs/神经细胞； 神经元细胞表型及电生理功能存在异常。 自闭症iPS细胞模型 尿液 细胞培养 iPS细胞诱导 电生理功能异常 病例 李某某，男，3.5岁，因自幼语言、运动发育落后就诊 查体：反应迟钝，无特殊面容，无有意义语言，不能跳离地面。 康复训练治疗3月，疗效欠佳 基因检测：叶酸代谢相关基因异常 * * * * 加 服：5-甲基四氢叶酸，症状明显改善 2微克/天逐渐增加到5微克/天 精准医疗 * * * * * * * * 鉴别诊断 孤独症 注意缺陷多动障碍 精神发育暂时性延缓 * * 儿童与孤独症鉴别诊断 智力低下 孤独症 发育 迟缓 迟缓 发育次序 正常 异常 智商 可测 不可测 学习能力 愿意学 学不会 能学会 不愿学 外貌 呆滞 姣好 * * 鉴别诊断 注意缺陷多动障碍： 主要表现为活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常或接近正常。 无社会交往能力质的损害 无交流障碍 无刻板行为以及兴趣狭窄等。 高功能孤独症、Asperger易被误诊。 * * 诊断中注意的问题 1、只有当智力和适应行为都有缺陷时，才能考虑智力低下。 2、智力低下不是单纯的医学诊断，而是医学、心理、行为诊断。有无医学异常都不影响诊断。 3、诊断是为了治疗，多学科协作寻找病因并给以治疗时必要的。 4、严重智力低下且有明确病因者，2岁前可作出诊断。病因不明，可疑发育落后的需要进一步 观察。 * * 5、心理测验切值70或75 有两种含义：表示智力低下的两种诊断标准。表示不同的两种心理测验的切值：GesellDQ切值为75，韦氏儿童智力量表切值为70。 6、心理测验的误差：如韦氏儿童智力量表切值为70。误差为±3，如果一个儿童测验结果为71，这个儿童的真实智商范围为68-74，这个儿童的测验结果IQ可能在切值70以上或以下，需要结合适应性为评定及其他信息进行综合评估。 诊断中注意的问题 * * 早期诊断 婴儿时期发展快，主要采用发育商（DQ）来表达儿童的综合发展：生理发育、运动能力发展、生活适应能力、社