先天性肾上腺皮质增生症(上)PPT.ppt

先天性肾上腺皮质增生症(上）（congenital adrenalhyperplasia，CAH）;CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗 ;CAH定义;新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。 误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上腺皮质功能减退危象而危及生命。 随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患儿在临床症状出现前或出现后就得到早期诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年终身高 ;肾上腺皮质激素 盐皮质激素：醛固酮 糖皮质激素：可的松、氢化可的松 性激素：雄激素 皮质 : 约占肾上腺的80—90％。由外向内可分为球状带、束状带和网状带三层 髓质 约占肾上腺的10—20％;肾上腺皮质激素的合成及调节;醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节 当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽，醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有促进作用 肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时，肾素分泌增多，反之减少 经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容量;肾素－血管紧张素－醛固酮（RAAS）系统激活;CAH临床特点;CAH的分子遗传学;21-OHD的流行病学资料;日照市新生儿疾病筛查中心，从2011 年9 月至2012 年12 月，共进行筛查38 502 人，确诊3 例，CAH 发病率为1∶12834;筛查主要针对经典型21－羟化酶进行， 盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象新生儿199 612例，共检出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例，发病率为1：22179。;CAH临床表现;单纯男性化型（SV）;女孩表现为假两性畸形 女孩出生时即呈不同程度的男性化体征： 阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂 大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合 内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫 患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛 青春期时，无女性性征;男孩表现为假性性早熟 出生时可无症状 生后6个月出现早熟征象 一般1-2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称 可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达 ;男孩和女孩共有特征 体格发育过快 BACA,矮小 皮肤黏膜色素沉着： 皮肤皱褶处最明显：腹股沟、乳晕、腋窝、手指关节伸面 新生儿多表现在乳晕和外生殖器;失盐型（SW）;非典型型（NC）;21-OHD的激素分泌异常;小结：21-OHD的临床表现;（二）雄性激素分泌过多引起的后果： 失盐型：雄性激素分泌明显增多 胎儿期即受影响，所以出生时女性外阴呈假两性畸形，即阴蒂肥大，大阴唇不同程度融合，严重者酷似男性，但阴囊中无睾丸。子宫、卵巢存在。 男性出生时外阴大致正常，有时可见阴茎较大、阴囊有色素沉着和皱褶。出生后生长快，身高会比同龄儿高，但骨骺线愈合早，最后身高矮。 男性化表现突出：肌肉发达、喉结增大、嗓音变粗，男性毛发，女性乳房不发育、原发闭经。 单纯男性化型：基本上同失盐型，程度稍轻。 非经典型：男性化轻微或没有。;;小结：21-OHD临床表现;21-羟化酶缺陷44例分析;21-OHD的诊断;21-OHD 治疗;21-OHD治疗;21-OHD的治疗;基因治疗;21-OHD治疗的观察指标;评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义;21-OHD治疗中存在的问题;21-OHD的产前诊断和产前治疗;佛山地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查