唐氏筛查检测的要求及临床应用PPT.ppt

唐氏筛查检测的要求和临床应用;一 唐氏综合征;临床表现;特征;;侵入性诊断方法高灵敏度和高风险;早期筛查、早期干预 ;有效预防先天缺陷儿，提高人口素质 ;早期（10～14周）筛查 风险率;血清样本采集、储运;;影响因素 正确的孕龄至关重要：母血清AFP、u E3随孕龄增加而增高，而f-? HCG随孕龄增加而降低。 准确估计孕周，可以使筛查的假阳性率降低2% 受孕时间 ★ ★ ★ ★ 早孕期超声 ★ ★ ★ 中孕期超声 ★ ★ 尿妊娠试验、月经史 ★ ;;双胎或多胎妊娠 双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高 目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值 试管婴儿（IVF胎儿） Frishman对69例IVF进行中孕期产前筛查时发现，阳性率是普通人群的2倍 AFP中位数为0.95MOM，HCG 1.22MOM 可能与IVF过程中多胚胎移植及激素应用有关 目前对IVF胎儿的产前筛查尚需要进一步的研究;小知识;四 唐氏筛查常用方法;;孕早期 (怀孕9-14周);筛查方法;五 孕早期唐氏筛查;;PAPP-A（妊娠相关蛋白A） PAPP-A是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌的大分子糖蛋白。在怀孕期间，PAPP-A大量产生并释放到母血循环中。 母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。产后2到3天在体内消失。 早孕期唐氏患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，显著低于正常。孕中期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为中期筛查标记物。 ;freeβ-HCG HCG是胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。β亚单位是hCG所特异的。 HCG在受精后6天左右开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以维持妊娠。在大约孕8周达到高峰，之后HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。有报道唐氏综合征在孕8～14周时游离β-hCG为1.79MoM。;Free ?-hCG PAPP-A;孕早期唐氏综合症孕妇指标变化;CRL(头臀长) 一般是指由胎儿头最顶端量至臀部最低处，用B超测定。主要是用来核对孕周。在早孕期筛查中，CRL要求在40—79mm。 不同妊娠期的头臀长 　　10.6周: 40mm 11.2周: 45mm 11.5周: 50mm 　 12.1周: 55mm　 　 12.4周: 60mm 12.6周: 65mm 　　13.2周: 70mm 13.6周: 79mm 　　;NT(颈后透明带) 正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层。 14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈后透明层随之迅速消失。 胎儿颈后透明带一般是在妊娠第11—136周检测。 颈后透明带增厚提示胎儿唐氏综合征及其他染色体异常的可能性增加。 ;fetal nuchal translucency胎儿颈透明度;注 意 事 项;;母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况;AFP;0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM);HCG;正常;uE3;母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线;母亲状态对筛查的影响