地中海贫血的遗传筛查和产前诊断PPT.ppt

地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 妇幼保健院 ;Thalassemia;中国南方α和β地贫的人群携带率;珠海;地中海贫血可分为两大类;重型及中间型α地中海贫血;;β地中海贫血;重型β地中海贫血;α地中海贫血的诊断要点;α地中海贫血的诊断要点;α地中海贫血的诊断要点;α地中海贫血的诊断要点;β地中海贫血的诊断要点;β地中海贫血的诊断要点;β地中海贫血的诊断要点;问题总结;地贫诊断的常用实验室技术;什么情况下需要做地贫的产前诊断;地贫产前诊断时机;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;治 疗;;建议：;;研究地中海贫血的意义 ? 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题 ? 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 ? WHO优先推荐在发展???国家实施预防的遗传性疾病 ? 预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求;地贫携带者筛查及产前诊断流程;筛查结果 ;异常血红蛋白 ; 年份 筛查 广州总 筛查 孕妇数 孕妇数 丈夫数; 年份 筛查 广州总 筛查 孕妇数 孕妇数 丈夫数; 筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇 ? 地贫1 β地贫 ?地贫 β地贫 5.7% 3.6% 4.4% 1.8%;产前诊断结果;地中海贫血的产前诊断;羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎儿样品示意图;DNA诊断技术;产前遗传学的临床和公共卫生问题 利用有效的公共卫生教育资源，首先使医生 和公众了解更多的地贫知识和知晓选择遗传 服务及其对待产前诊断的态度是我们面临的 一个重要课题； 2.为满足大规模预防工作的需要，我们须大力 加强专科医生,遗传咨询师，及其他相关专业 人员的培训工作;;3.预防监测系统建立过程中，要特别注重转诊、 病例登记、实验室质量控制的把关; 4.政府在组织、基础建设、制定政策法规和行 政管理上的主导作用是推动预防计划的关键 因素。 ;结论;