溶血性贫血-2015.pptPPT.ppt

1．某女5岁，发育迟缓，活动后气短，昨日感冒后症状加重，并出现巩膜黄染而入院治疗。 ;血液分析仪检验结果如下：RBC2.4×1012／L，Hb65g／L，Hct0.2，MCV80fl，MCH27pg，MCHC325g／L，RDW15%，WBC10.8×109／L，LCR72%，MCR8%，SCR20%。 显微镜检查结果报告：血涂片上有球形红细胞30%左右。Ret 6.9%。;体检发现病人面色萎黄、黄疸、肝、脾肿大。其母亲及外公青年时代也有类似经历，外公曾患“胆结石” ，并已做胆囊摘除。;（1）该病人红细胞有何异常？与黄疸有何关系？ （2）生化检测结果：ALT45 U／L (40 U／L)，TBIL115μmol／L，CB7.0μmol／L，UCB108μmol／L。其他指标大致正常。试判断其黄疸的类型。 ;（1）请对本病作出初步诊断，关键依据是什么，理论上排除了哪种疾病？ （2）试简单叙述本病的发病机制。 邮箱：maleijms@163.com ?; ;;;溶血性贫血疾病的实验室检测;;二、HA的分类;;;;（二）按主要的溶血部位分类;;（三）根据溶血发生的急缓及病程进行分类：急性和慢性;三、HA的诊断程序;（1）血浆游离血红蛋白检测 是判断血管内溶血的指征。 （2）血清结合珠蛋白（haptoglobin,Hp）检测;知识链接;严重肝病、先天性无结合珠蛋白血症，传染性单核细胞增多症等Hp也明显减低，此时不能以此指标判断有无溶血。 Hp为急性反应时相蛋白，感染、创伤、SLE、恶性肿瘤、类固醇治疗、妊娠、胆道堵塞等可增加。此时如Hp正常，不能排除合并溶血的可能。;（3）血浆高铁血红素白蛋白检测 经Hp结合后剩余的游离血红蛋白被氧化而成高铁血红蛋白（hemiglobin,Hi），再分解为珠蛋白(gobin)和高铁血红素(metheme)，后者与血浆白蛋白或血红素结合蛋白结合形成高铁血红素白蛋白(methemalbumin) 。;;（4）尿含铁血黄素试验（Rous试验） 当血中游离的血红蛋白通过肾小球滤过后，可被肾小管上皮细胞摄取，分解为含铁血黄素。此种上皮细胞脱落后，随尿液排出，可取尿沉渣用普鲁氏蓝反应加以证实。含铁血黄素中的高铁离子呈蓝色颗粒形式。正常人呈阴性。;;尿含铁血黄素细胞管型;;（ 5 ）红细胞寿命测定 半寿期为 25～32天。HA时缩短，约为14天。再障时约为15～29天。 （6）骨髓反应性增生 （7）骨髓红系代偿性增生、周围血Ret增加。 ;Hb;（二）确定主要的溶血部位 （三）溶血的病因学分析 依据病史找线索，注意病人的年龄、种族、职业、病史、饮食、药物史、家族遗传史、婚姻史、生育史等。 ;血管内、外溶血的表现与特征;流式细胞术;流式细胞仪构造模式图;;;细胞与分子生物学、流体力学、电磁理论和生物技术、激光技术、荧光技术、光电子技术、单克隆抗体技术、计算机技术、纳米技术等。 流式细胞术是现代科学技术发展的综合交叉的产物，是集多种技术发展于一体的“大成者”。;;;;SS;;四、常见HA的实验室诊断;溶血性贫血血液学形态改变;;;;;;;;;;;;;;;;;;（一）遗传性球形红细胞增多症; ①锚蛋白缺陷。 ②收缩蛋白缺陷。 ③收缩蛋白与锚蛋白连接缺陷 ④骨架蛋白缺乏。 ⑤收缩蛋白与锚固定骨架蛋白 连接缺陷及其分子病变。;; 红细胞呈球形，变形性和柔韧性减低。 大量滞留在脾索内，处于氧、糖、pH均较低的环境中，易于被破坏溶解，发生血管外溶血。;贫血轻重不等，于再生障碍危象或溶血危象时加重，多为小细胞高色素性贫血。 黄疸或轻或重或呈间歇性。 脾脏呈轻至中度肿大，多同时有肝肿大。常有胆红素性胆结石症。 半数以上病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。;遗传性球形红细胞增多症;;;1.血管外溶血的表现 2.球形红细胞10% 3.反映膜缺陷的试验 (1)红细胞渗透脆性试验（osmotic fragility test） ;红细胞渗透脆性试验;;参考范围 开始溶血NaCL浓度：3.8~4.6g/L 完全溶血NaCL浓度： 2.8~3.2g/L 导致溶血的NaCl浓度提前2个试管的梯度，表明脆性增加,作为HS初步过筛试验;(2)酸化甘油溶血试验（acidified glycerin hemolysis test，AGLT） 正常人290秒 HS:25～150秒 AGLT对诊断HS具有很高的灵敏度及特异性。但有约47%的温抗体型AIHA也呈阳性。;(3)自身溶血试验及纠正试验 参考范围：红细胞在无菌条件下孵育48小时， 不加纠正物的溶血率一般4.0%, 加葡萄糖的溶血率 0.6%， 加ATP纠正物的溶血率 0.8% ;4 家族史，与AIHA鉴别 5 有条件者最好进行流式