血液学检验 10 红细胞膜缺陷症PPT.ppt

遗传性椭圆形红细胞 增多症 Hereditary elliptocytosis 遗传性椭圆形红细胞增多症 是一组高度异质性疾病。 各亚型之间的临床表现，红细胞形态分子病理学等都有区别，但共同特点是外周血中出现大量椭圆形、卵圆形或棒状红细胞，其中以椭圆形红细胞为主，一般可高达50％～90％，国内学者提出超过25％就有诊断意义。 HE有家族遗传史，大多数患者为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。男女均可发病，多为杂合子，少数严重溶血者为纯合子。 临床表现和分型 HE临床表现差异很大，分型亦颇复杂，一般按临床分型可分为： 隐 匿 性：无症状，无明显溶血证据，为杂合子 溶 血代偿 型：有慢性溶血，但红细胞生成良好，无 贫血，脾可轻度肿大 溶血性贫血型：有轻～中度贫血，间歇性黄疸和轻至 中度脾肿大，且在慢性溶血过程中可 发生胆石症和再生障碍或溶血危象。 国外报道隐匿型占85％，余两型则在15％以内。 HE又可分为以下几个亚型 轻度溶血型 可溶血及轻度贫血 偶发溶血型 只有在感染、妊娠时溶血加重， 出现贫血 严重溶血型 为良性HE的纯合子，出生后即 出现溶血，红细胞形态显著异 常，可见多数红细胞碎片 婴儿期溶血型 婴儿期有中重度贫血，1岁后改 善或消失 热敏感性异形 红细胞对热敏感，遇热后易形成碎片。杂 红细胞增多症 合子溶血轻，纯合子有严重溶血，是常染 （HPP） 色体隐性遗传，多见于黑人。 实验室检查 1.轻重不等的溶血性贫血的外周血和骨髓象改变，隐匿型可完全正常。 2.典型表现为外周血涂片可见多数椭圆形红细胞，呈椭圆、棒状或卵圆形多种形态，占红细胞的25％以上。可伴有少数异形红细胞或球形红细胞。 3.少数兼有球形特征的椭圆形红细胞增多症，渗透脆性试验和自身溶血试验增高。 4.膜电泳检查有助于确定膜分子病变。 椭圆形红细胞 鉴别诊断 1.不少贫血也可见到椭圆形红细胞，但数量不多，但同时有显著的各类异形红细胞增多。 2.HE有溶血危象时，红细胞形态不一，大小不等，椭圆形红细胞相对减少，则须与非球形细胞性溶血性贫血相鉴别，做家族红细胞形态观察 有助于鉴别。 遗传性口形红细胞 增多症 Hereditary stomatocytosis HSt 第十章 红细胞膜缺陷症 医学技术系 侯振江 第一节 概 述 红细胞有许多重要的生理功能，除携带氧气和运输二氧化碳外，对维持体内衡态起重要作用。 近年来由于分子生物学的发展，研究生物大分子的新技术不断改进，红细胞膜结构与功能的研究有了很大的进展。 由于红细胞循环周身，其它脏器的疾病也会影响红细胞膜，如糖尿病、严重肝病及动脉粥样硬化等都会累及红细胞膜。 因此对红细胞膜的研究不仅对血液病、对其它疾病的认识也有重要作用。 一、红细胞膜的组成与结构 1、红细胞膜的组成 人的红细胞由蛋白质、脂质、糖类及无机离子等组成。 红细胞膜的特点是脂质含量高，蛋白质与脂质的比约为1：1。 比值变化常与功能密切相关。 2、红细胞膜的结构 红细胞膜的结构与其他细胞膜结构相似，根据流动镶嵌学说的基本论点，红细胞膜以脂质双层构成膜的骨架，内外两层脂类分子分布是不对称的，蛋白质镶嵌在脂质双层。 膜结构有两个最基本的特征： 红细胞膜的流动性和膜的不对称性。 （1）红细胞膜的不对称性 （asymmetry） 是指红细胞膜脂双层中的内外两层脂类分布的不均一及其物理性质的不同，以及膜蛋白在膜内外两层分布也是不对称性。 膜脂质分布的不对称性 外层：胆碱磷脂（PC）和鞘磷脂（SM）为主 内层：丝氨酸磷脂（PS）和乙醇氨磷脂（PE） 生物物理法测定：红细胞膜的流动性密度，外层脂类分子密度大于内层，流动性也大于内层。 膜脂质不对称性是维持红细胞正常形态的基础 膜蛋白分布的不对称性 膜蛋白在脂质双层两侧的分布不对称性是绝对的，有的膜蛋白位于脂质双层的内侧，有的位于外侧，有的蛋白是跨膜的，如糖蛋白、糖链都位于膜的外侧。 膜蛋白结构上两侧的不对称性保证了膜的方向性功能。 （2）红细胞膜的流动性 膜的流动性是指膜内部分子运动性，主要是指脂质和蛋白质的运动。 构成膜的脂类，在一定的温度下，流动的液晶态与晶态可以相互转变。 生理条件下生物膜一般处于液晶态，膜脂总是处于流动状态。 膜脂质流动性与红细胞形态和