高通量测序在出生缺陷预防中的应用20150701PPT.ppt

相比提前3——6周即可检测 12周 15周 20周 18周 24周 唐氏筛查 羊水穿刺 无创检测 舒心：准确私密、有保障 准确 准确率高达99.7% 私密 保证对受检者所有信息保密 有保障 保险知情同意书充分保障产妇利益： 高危孕妇免费做穿刺 检测结果假阴性，产前2万产后40万巨额保险，从未出现赔付情况。 高通量测序在三级预防中的应用 ——新生儿遗传代谢病筛查48项 ——遗传性耳聋基因检测 ——“安馨可”新生儿基因检测 新生儿遗传代谢病筛查（48项） 我国每年1600万左右出生人口中约有40-50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病主要影响神经系统和运动系统发育，很多患儿因未及时诊断和治疗，造成因脑肝肾等损害而导致智力或身体发育障碍，甚至死亡，给家庭带来莫大的遗憾，给社会造成沉重的负担。 对遗传代谢病的患者而言，越早发现越早治疗越好。新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生 儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。 新生儿遗传代谢病筛查（48项） 目前，全国采用传统的生化方法只能对新生儿2-5种疾病进行筛查，而采用串联质谱检测可以做到一滴血几分钟内一次性检测48种遗传代谢病，是目前世界上最先进、最经济、最高效的筛查方法。发达国家普遍采用这一技术进行新生儿代谢病筛查，但我国覆盖度不足5%。近几年的数据表明：采用串联质谱所检测的疾病发病率为1/5000～1/3000，而有些发病率较高的遗传代谢病（如甲基丙二酸血症、丙酸血症等疾病）只能采用质谱检测。 全面推广质谱检测对新生儿遗传代谢进行更多病种、更高覆盖率的检测是关乎我国人口素质、人力资源的健康存量和经济社会可持续发展的重大公共卫生问题。。 检测内容 适用人群 检测意义 扩大常规（2-5种）遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷 早筛查、早诊断、早治疗 ，避免或减轻儿童致残 分析人群和患者亲属的致病基因携带情况，预估子代潜在患病风险，提供健康保障 利用基因检测平台，辅助临床患者诊断，明确致病基因位点，辅助健康再育和植入前诊断 新生儿遗传代谢病检测技术平台 串联质谱技术 将新生儿足跟血经过萃取、衍生化处理，通过添加同位素内标（IS）对样本中的氨基酸、酰基肉碱进行定量分析，一滴血几分钟内一次性分析五十多种代谢物检测48种遗传代谢病。 高通量测序技术 通过高通量基因检测技术平台对外周血样本DNA中目的基因进行捕获测序和生物信息学分析找出可疑致病突变，从基因水平为临床辅助诊断和治疗提供专业指导。 耳聋是世界范围内的多发病 * * 亿人 年 全 球 WHO （New Engl J Med，2007） 我国耳聋现状 * 在我国，听力残疾（耳聋）占各类残疾之首，成为严重危害我国人口健康及生活质量的疾病。 全国第二次残疾人抽样调查，2006 我国耳聋现状 我国目前耳聋致残人口2780万人 每年新生聋儿3.5万名 国家非常重视耳聋的预防和康复，在全国范围内开展了新生儿普通听力筛查工作 将每年的3月3日定为全国“爱耳日”。 耳聋现状如何改善？ 问：能治疗吗？ 答：无药可治，听力损失不可逆。 同时一旦出现耳聋，将会面临： 1、由聋致哑-残疾加重 2、人工耳蜗昂贵-生活负担加重 3、再生育风险 遗传性耳聋基因检测 耳聋致残人群中遗传因素耳聋占比60%以上，成为最主要致聋原因。 新生儿普通听力筛查对于遗传因素耳聋存在漏检。 高通量测序 在出生缺陷预防中的应用 我的基因我知道 我的健康我做主 主讲人：李先卓 山东省脐血库临床应用中心 客户经理 目录 一、高通量基因测序技术的应用现状 二、三级预防基因项目介绍 一、高通量基因测序技术的应用现状 人类基因组计划：六国参与，耗时超10年，花费30亿美金促进了诸多学科的发展带动了8万亿的产业机会 1999年9月9日， 华大基因为了完成人类基因组计划（中国部分）而成立 出生缺陷三级预防 孕前 植入前 产前 新生儿 筛查 筛查/ 诊断 筛查/诊断 筛查/诊断 二级预防 一级预防 三级预防 未雨绸缪 忍痛割爱 亡羊补牢 + 高通量测序在一级预防中的应用 —— 康孕 染色体检测-100K 检测内容 23对染色体非整倍体和100KB以上缺失、重复 临床适应症 1、中晚孕期自然流产（孕周12周），死胎，或B超异常、多发畸形胎儿 2、先天畸形、智力低下/发育迟缓、先天性心脏病以及有语言障碍、不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者 临床意义 1、帮助查找中晚孕期流产，死胎，或B超异常