微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下生长发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异_陈晓丽.pdfVIP

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2018-01-11 发布于浙江
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微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下生长发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异_陈晓丽.pdf

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微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下生长发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异_陈晓丽

　 2010 3 5 2 · 85· · · DOI:10.3969 /.jissn.1673 -5501.2010.02.002 / 1 1 2 2 3 1 4, 5 　　　　　　　　　　　　　 (Array-CGH), / (MR/DD) (CNVs), MR/DD CNVs, CNVs MR/DD, Array-CGH MR/DD。　 MR/DD, Oligo244 KDNA CNVs。 CNV,s CNVs (databas ofgnomicvariants), CNV,s CNVs, (DECIPHER), CNVs MR/DD。　 2004 7 200 8 7 111 MR/DD, 6, 1.775。 28 36 CNV,sCNVs 1 326 kb(29 ～ 8 760 kb), CNVs G。 , 19 MR/DD CNV,s 1 CNVs, Array-CGH MR/DD CNVs 17.1% (19 /111)。 22 /36(66.1% ) CNVs Array- CGH、 DECIPHER、 MR/DD。 1 15 q11.2 -13.1 2 098 kb , Pradr-W illi/Angmlan, SNRPN、 NECDIN、 SnRNAs UBE3 A, 、 Array-CGH, Pradr-W illi。　 CNVs / MR/DD, Array-CGH MR/DD , MR/DD。　;　;　;　;　/ G nomic copy numb rvariations in childrn with unxplaind m ntalrtardation and dvlopm ntald layd tctdbyarray-comparativ gnomichybridization 1 1 2 2 3 1 4, 5 CHEN Xiao-li, GUO Jin, WANG Jun, WANG Li-wn, DINGXiu-yuan, ZHANGTing, WU Ba-ilin (1 Dparmt ntof MolcularImmunology, CapitalInstitutofPdiatric,sBijing100020, China;2 Dpartm ntofN urology, ChildrnHospitalof CapitalInstitutofPdiatric,sBijing100020, China;3 Dpartm ntofM dicalGntic,s CapitalInstitutofPdiatric,sBijing 10002 0, China;4 D parmt ntofLaboratoryM dicin, Childrn′sHospitalBostonandHarvardM dicalSchoo, lBoston, MA, USA; 5 Childrn′sHospitalandInstitutsofBiom dicalScincsofFudanUnivrsity, Shanghai201102, China) CorrspondingAutho:rZHANGTing, E-mai:lzhangtingcv@ ;WUBai-lin, E-mai:lwu b@ fudan. Abstrac　tObjctiv　 Toscrnforgnom -wid copynumbrvariations(CNVs) inChins childrnwithunxplaind m ntalrtardationordvlopm ntaldlay(MR/DD)usinghighrsolutionarray-comparativgnomichybridization(Array-CGH), idntifyrarCNVs(microdltions/