青光眼基因定位（香港中文大学）.pptVIP

Optineurin (OPTN) 蛋白 先前被认定为 FIP2 (14.7K-interaction protein), NRP (NEMO-related protein), Huntingtin interacting protein, 转录因子 IIIA, RAB8 (Rab GTPase). 联接 Huntingtin 与 Rab8, 调节 endocytic and secretory transport. 与Golgi (like MYOC)相关, 介导 vesicle trafficking TNF-a 凋亡途径的组成成分之一. 与转录因子 IIIA相关, 参与信号转导途径. Li et al Mol Cell Biol 1998, Schwamborn et al J Biol Chem 2000, Yuan Neufled Glia 2000, Hattula Peranen Curr Biol 2000, Tezel et al IOVS 2001 Rezaie et al Science 2002 Optineurin (OPTN) 基因 表达于视网膜，小梁网，非色素睫状上皮，心，脑，胎盘，肝，骨骼肌 出现于人、猪、牛、山羊、绵羊的房水中 致突变: E50K (13.5%), c691_6