04骨髓增生异常综合征.docxVIP

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，多见于老年人，表现外周血一系或多系减少，较高白血病转化风险。一、分型和临床表现现有MDS分型主要参照FAB和WHO标准。FAB主要有五种分型，近年由于诊断水平和治疗的进展，WHO在FAB分型基础上进一步分类。MDS的FAB和WHO分型FAB分型 外周血 骨髓 WHO分型 RA 原始细胞1% 原始细胞5% RA(仅红系病态造血) RCMD 5q-综合征 RAS 原始细胞1% 原始细胞5%，环形铁粒 RAS(仅红系病态造血) 幼细胞所有有核细胞15% RCMD-RS RAEB 原始细胞5% 原始细胞5%～20% RAEB-I(骨髓原始细胞5～%9%) RAEB-I(骨髓原始细胞10%～19%) RAEB-t 原始细胞≥5% 原始细胞20%且30%或出 AML(骨髓原始细胞≥20%) 现Auer小体 CMML 原始细胞5%，单 原始细胞5%2～0% MDS/MPD 核细胞1×109/L u-MDS实验室检查1.末梢血象:可出现一系、两系和或三系减少，正细胞正色素或大细胞贫血，网织红细胞正常或增高，可出现病态造血产生的各种血细胞，如:巨大成熟红细胞，巨大血小板，Pelger-Huet畸形，小淋巴样巨核细胞等。2.骨髓:大多数骨髓增生活跃或极度活跃，极少数增生减低。各系可以出现病态造血。骨髓可出现异常的原始细胞，如:原始粒细胞增多，原始和幼稚单核细胞，异常细胞内可见到Auer小体。MDS常见的病态造血 红 系 粒-单核系 巨 核 系 骨髓 有核红细胞占骨髓有核 原、幼细胞比例增高;核分叶 淋巴样小巨核细胞 细胞比例过高(60%)或 过多或过少，可见Pelger- 单圆核小巨核细胞 过低(15%);核异常(核 Huet样核畸形;核浆发育失 多圆核小巨核细胞 碎裂，核出芽，核间桥); 衡;粒系细胞浆内颗粒过少 大单圆核巨核细胞 核浆发育失衡，巨幼样变; 成熟红细胞大小及染色不 均，点彩和多嗜性;环形 铁粒幼细胞15%外周血 出现有核红细胞　　　　　　　出现幼稚粒细胞，其它同　　　巨大血小板巨大红细胞 　　　　　　　骨髓　Pelger-Huet样畸形是指成熟分叶核白细胞的核分叶过少，不超过1～2个，并具有异常粗的核染色质。3.骨髓活检:不成熟前体细胞异常定位(Abnormal location of immature precursor, ALIP)，3～5个或成簇原始和早幼粒细胞出现在骨小梁旁区和间区，而正常情况下分布在骨小梁内膜旁。4.染色体:由于骨髓增生异常综合征是一种克隆性疾病，骨髓细胞会出现非随机性染色体异常，如-5/-5q, -7/-7q, +8, -20q, -y临床表现主要由末梢血像的改变所决定。由于MDS常出现白细胞、血红蛋白和/或血小板的减少而出现相应的症状和体征。包括贫血相关症状，头晕目眩，耳鸣，记忆力减退，心悸气短，体征包括:面色，睑结膜苍白，心动过速。白血病和中性粒细胞减少必然会增加各种微生物感染的机会，尤其是细菌感染。血小板减少带来的是出血，以皮肤、粘膜为主。RA临床进展缓慢，中位生存期3～6年，白血病转化率5%～15%。RAEB和RAEB-t病情进展快，中位生存期12个月和5个月，白血病转化率高达40%和60%。CMML中位生存期20个月，30%转化为急性髓系白血病。诊断老年，末梢血一系或多系减少，骨髓病态造血，如果具有相应染色体改变和或ALIP和或异常原始、幼稚细胞增多(数量不足以诊断白血病)则诊断成立。鉴别诊断1.再生障碍性贫血 低增生性MDS与再生障碍性贫血易于混淆，但MDS可出现网织红细胞正常或增高，外周血有核红细胞，骨髓病态造血，异常细胞增多，染色体异常。2.巨幼细胞贫血骨髓细胞出现巨幼变，形态类似MDS的巨幼样变，但前者补充维生素B12和叶酸有效，后者无效。3.慢性粒细胞白血病与慢性粒-单核细胞白血病虽都会出现白细胞增高，但分数前者以粒细胞为主，后者以单核细胞增多为主，无Ph1染色体以及BCR/ABL融合基因。治疗首先根据MDS的国际预后积分系统进行分层治疗。低危(积分0分)和中危-1(0.5～1分)要采取支持治疗，促造血，促分化及免疫调节剂。中危-2(1.5～2分)和高危(≧2.5分)要延长存活期，联合化疗或造血干细胞移植。1.支持治疗包括各种成分血的输注及防治感染。2.促造血治疗