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超声产前诊断与临床 产前诊断 定义：产前诊断（Prenatal Dlagnosls）是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断技术项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传，它是出生缺陷的二级预防措施，是提高我国人口素质不可缺少的技术手段。 出生缺陷三级预防措施 一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质。 一级预防超声医学能够做什么？ 参与健康教育，孕期保健及咨询 参与检测 参与健康体检发现问题，如子宫畸形，子宫肌瘤，输卵管及卵巢疾病。 产前超声诊断 产前超声诊断与传统产科超声的区别是：传统产科超声检查的目的为检测胎儿生长和宫内状况，而产前超声诊断是对胎儿各个系统结构进行详细的检查或除外胎儿的结构异常。产前超声诊断对超声医师的技术水平和经验有更高的要求。 产前超声诊断的安全性 与超声在产前诊断中的重要作用相比，超声的某些生物效应即使是肯定的，产前诊断超声仍然是利大于弊。国际妇产科超声协会（ISUOG）2002年重申胎儿超声检查时使用的超声强度不宜过强，检查时间不宜过长，并应当有医学指征的孕妇使用。 胎儿异常分类 1、致命畸形： 无脑儿、脑膜膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹裂、单腔心、致死性软骨发育不良、致死性成骨发育不良。 产前诊断的畸形胎儿基本处理原则： 1)告知孕妇夫妇胎儿畸形的性质及其严重程度 2)告知孕妇夫妇目前医学上是否有治疗的手段以及胎儿出生后可能出现的病症。 3)告知孕妇夫妇该疾病可能的遗传方式。 4)在心理上减轻孕妇夫妇的焦虑及负罪感。 卫生部产前诊断规范 产科超声检查的总体原则是： 早期妊娠超声检查 中、晚期妊娠常规超声检查 针对性（特定目的）超声检查 早孕期（10-14周） 孕龄评估 妊娠囊大小可以早期估算孕龄： 公式计算： 妊娠囊平均内径=（纵径+横径+前后径）÷3 妊娠囊平均内径（cm）+2.543 孕龄（周）=————————————— 0.702 简易估测法： 孕龄（周）=妊娠囊最大直径（cm）+3 CRL简易估算法 孕龄（W）=CRL（cm）+6.5 CRL及NT测量注意事项 颈项透明层（NT）定义 颈项透明层是指在早期利用超声观察到胎儿颈后的皮下积液。 不论颈后皮下的积水是否有分隔、是否局限于颈部，均一律使用“透明层”一词。 染色体及其他病变与NT的厚度相关，与形态无关。 到了中孕期（26周），透明层通常会消退，但在少部分个案中会变为颈部水囊瘤。 NT测量（图） NT 正常值 胎儿NT正常厚度随头臀长（或孕周）增加而增加 CRL45mm时，中位数及第95百分位数分别为1.2及2.1mm CRL84mm时， 中位数及第95百分位数分别为1.9及2.7mm。 总之：3mm NT增厚的意义 1994年Nicolaides等 对1273例单胎孕产妇产前筛查 36例三倍体胎儿 86%的病例NT大于或等于3mm 25例21-三倍体胎儿，85%病例NT等于或大于3mm 染色体正常胎儿4.5%病例NT等于或大于3mm 预测：40岁以下孕妇产前筛查可检出80%以上的三体胎儿（假阳性5%） NT增加的意义 NT中位值 二倍体 2.0mm 21-三体 3.4mm 18-三体 5.5mm 13-三体 4.0mm 45XO 9.2mm 一部分正常胎儿NT也增厚 NT检查时间 11-13.6周（77-97d） 胎儿CRL在45-84mm之间 双胎绒毛膜性的判断 双卵双胎（双合子双胎）----100%为双绒毛膜双羊膜 单卵双胎（单合子双胎）受精卵在受精后前4天分裂---双绒毛膜双羊膜双胎 4-8天 ---单绒毛膜双羊膜囊双胎 8-13天 ---单绒毛膜单羊膜囊双胎 13天 ---联体双胎 绒毛膜性的判断的意义 单绒单羊胎儿死亡率最高可达50% 单绒双羊胎儿死亡率最高可达26% 双绒双羊胎儿死亡率最高可达9% 例如TTTS仅发生于单绒双胎中 所以早期发现双胎的绒毛膜性是非常重要的，有助于临床医生的产前咨询。 绒毛膜性判断时机 早孕期及中孕早期较易判断 随着孕周的增加，绒毛膜性的判断将有所下降 单绒毛膜双胎T型结构 双绒毛膜双胎双胎峰 中、晚期妊娠常规超声检查 适应症： 估计孕周； 胎儿生长评估； 评价胎儿体表与内脏结构； 羊水评估； 胎盘；