第七章染色体结构变异.pptVIP

第七章 染色体结构的变异p164;本章要求;染色体结构变异;7.1 染色体结构变异的概述;7.1.3结构变异导致的遗传学效应 ◇染色体结构重排：影响到基因的活性和表达，从而使表型发生一定的变异和异常 ◇核型的改变：结构改变纯合体，是进化中产生新物种的一种途经 ◇形成新的链锁群：产生表型异常 ◇减少或增加染色体上的遗传物质：个体产生表型变异或畸形，对群体是进化的重要途径;7.2 染色体结构变异类型;缺失（deficiency ）：染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。;①无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片， ②顶端缺失：两个姊妹染色单体出现断裂—融合→双着丝粒染色体，细胞分裂后期出现染色体桥。 ③中间缺失:减数分裂染色体联会时缺失杂合体形成缺失环，如:玉米染色体形成的缺失环；果蝇幼虫唾腺染色体 ④缺失染色体的联会 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。;断裂—融合—桥;缺失染色体的联会;◆缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 ◆缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差。有X染色体缺失的雄性一般致死，其作用相当隐性致死基因，缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。如;;玉米的花斑形糊粉层遗传（断裂-融合-桥循环）;+;7.2.2 重复(duplication);;;;重复 正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染???体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。; ●重复的细胞学鉴定;重复的细胞学特征;●重复的遗传效应p171;果蝇X染色体上16A区段不等交换形成重复;果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应;7.2.3 倒位(inversion);臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。; 倒位形成的机理;●概念;;●倒位的细胞学鉴定;;倒位杂合体的“倒位圈”（玉米）;;臂间倒位杂合体的交换;臂内倒位杂合体的交换;●倒位的遗传效应;位置效应可分为两种类型 ◆花班位置效应：一个断裂端发生在异染色质 区而另一个发生在常染色质区的倒位通常产生 花班位置效应。即倒位区内的一些基因在某些 体细胞是失活的，而另一些细胞是正常的，这 样使得个体表现出花班位置效应。 ◆稳定位置效应：是指由于基因的位置改变而 产生的一种新的、稳定的基因表达方式，它类 似于一个基因的永久突变，如果蝇的棒眼基因 重复引起的位置效应属于稳定位置效应。; 　　要保存一个基因必须使之处于纯合状态，但致死基因不能以纯合状态保存，只能以杂合体保存。如:果蝇中第三染色体上的Ｄ（展翅），是显性基因，并隐性致死。在保存过程中由于自交，其后代中杂合体将越来越少。 　　　　　　　　Ｄ／＋　×　　Ｄ／＋ 　　　　　　Ｄ/Ｄ　　　Ｄ／＋　　　＋／＋ 　 所以每代中必须把＋／＋挑出，这个过程既费时又费力。; 　摩尔根的学生Muller想出了一个巧秒的方法，就 是用另一个致死基因来“平衡”，不过这第二个致死 基因，必须与第一个致死基因不发生交换重组。 如果不重组的条件有两个： 　　◆两个致死基因紧密连锁，以致不发生交换重组。 　　◆或用倒位抑制效应，使两个非等位的隐性致死 基因交换重组致死。 例１紧密连琐　：用果蝇Gl（胶粘眼）来“平衡” Ｄ，Gl也是第三染色体上的显性基因，也是隐性致死。 　　;果蝇：展翅(D，隐性致死基因)＞正常翅（+） 粘胶眼（Gl，隐性致死基因）＞正常眼（+） ;例２　倒位抑制：果蝇第二染色体有个倒位品系Ｃｙ （翻翅），其左右臂各有一个倒位，几乎把整个第二 染色体的交换全部抑制。Ｃｙ隐性致死，因此第二染 色体上的任何致死基因Ｌ都可以用Ｃ