北大医学院教学群体遗传学-学生.ppt

*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;基因M的数量=2×MM基因型的数量+MN基因型的数量 基因N的数量=2×NN基因型的数量+MN基因型的数量 MN位点基因总数=2×该群体总个体数 p (M) =基因M的数量/(基因M的数量+基因N的数量) = (2×MM基因型的数量+MN基因型的数量 )/2×该群体总个体数 =MM基因型频率+1/2MN基因型频率 =0.312+1/2 ×0.515 =0.57 q (N) =基因N的数量/(基因M的数量+基因N的数量) = (2×NN基因型的数量+MN基因型的数量 )/2×该群体总个体数 =NN基因型频率+1/2MN基因型频率 =0.173+1/2 ×0.515 =0.43;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;亲代;*;*;*;*;*;遗传平衡定律;遗传平衡定律;*;*; 遗传平衡群体中，基因频率和基因型频率可表示为： ( p + q )2＝p2＋2pq＋q2 =1 A a AA Aa aa;*;基因型频率： AA=D=50/200=0.25 Aa=H=100/200=0.5 aa=R=50/200=0.25 求基因频率： A=p=D +1/2H=0.25+0.5×0.5=0.5 a=q=R +1/2H=0.25+0.5×0.5=0.5 验证：AA=p2=0.5×0.5=0.25 Aa=2pq=2×0.5×0.5=0.5 aa=q2=0.5×0.5=0.25;*;基因型频率： AA=D=5000/10000=0.5 Aa=H=2000/10000=0.2 aa=R=3000/10000=0.3 求基因频率： A=p=D+1/2H=0.5+0.5×0.2=0.6 a=q=R+1/2H=0.3+0.5×0.2=0.4 验证： AA=p2=0.6×0.6=0.36 Aa=2pq=2×0.6×0.4=0.48 aa=q2=0.4×0.4=0.16;*;*;*;*;*;*;白化病属于AR 设：正常基因A=p，致病基因a=q正常人基因型AA，携带者基因型Aa，患者基因型aaaa=q2=1/10000q=1/100=0.01p=1－q =1－0.01=0.99AA=p2=0.99×0.99=0.9801Aa=2pq =2×0.99×0.01=0.0198;*;*;X连锁基因的遗传平衡;*; 对于XD病，群体中： 女性患者的基因型 XA XA 和XA Xa的频率分别为p2和 2pq； 男性发病率=男性患者基因型XAY频率＝XA基因频率 男性患者的基因型 XA Y的频率为p； 由于群体中致病基因频率p很小，q ≈1 男女患者的比例p /(p2+2pq ) ≈1/(1+q ) ≈1/2 即群体中女性患者约为男性患者的2倍;*;XD 设：致病基因 XA=p，正常基因 Xa=q 男性正常人基因型 XaY，男性患者基因型 XAY 女性正常人基因型 XaXa，女性患者基因型 XAXA， XAXa 男性发病率=XAY频率=XA频率=p =1/100;*;*; 对于XR病，群体中： 女性患者的基因型 Xa Xa，频率 q2 男性发病率=男性患者基因型XaY频率＝Xa基因频率 男性患者的基因型 XaY ，频率 q 男女患者的比例q /q 2 =1/q 由于群体中致病基因频率q很小， 所以，群体中男性患者远多于女性。;*; XR设：正常基因 XA=p，致病基因 Xa=q男性正常人基因型 XAY，男性患者基因型 XaY女性正常人基因型 XAXA，XAXa，女性患者基因型XaXa  男性发病率=XaY频率=Xa频率=q=0.00008 p=1-0.00008=0.99992 女性患者发病率=XaXa=q2=64×10-11 ;*;*;*;*;*;*; 突变对遗传平衡的影响 (p)