基因与基因组的复杂性表现.pptVIP

基因与基因组的复杂性表现在哪些方面; 基因的概念;构成割裂基因的DNA序列被分为两类： 基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域； 不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。割裂基因由一系列交替存在的外显子和内含子构成，基因两端起始和结束于外显子，对应于其转录产物RNA的5’和3’端。如果一个基因有n个内含子，则相应地含有n+1个外显子。 割裂基因的性质 ;外显子和内含子的特点： 割裂基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的； 某种割裂基因在所有组织中都具有相同的内含子成分； 核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子(nonsense codon)，因此一般没有编码功能。 内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构，所以其突变往往对生物体是没有影响的； ;但也有例外，例如一些发生在内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接阻止信使RNA的产生。 利用结构基因的特殊DNA限制片段作为探针，我们可以检测基因组中与之有亲缘关系的序列 ，结果表明一个基因的外显子常与其他基因的外显子有亲缘关系。 两个相关基因内含子之间的亲缘关系远远不如其外显子之间的亲缘关系紧密 。 这是因为在进化过程中，相关基因的内含子比外显子变化得更快。 ; 基因组; 基因控制着细胞中的蛋白质合成，控制着生物的各种遗传性状。基因组是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。人体是一个多细胞体系，每个细胞中都包含46条两两配对的染色体，每23条染色体构成一个染色体组。大约有30亿对核苷酸，编码了5-6万个基因，人类基因组中携带了有关人类个体生长发育、生老病死的全部;人类基因组计划的科学意义在于： （1）确定人类基因组中约5万个编码基因的序列及其在基因组中的物理位置，研究基因的产物及其功能。 （2）了解转录和剪接调控元件的结构与位置，从整个基因组结构的宏观水平上理解基因转录与转录后调节。; （3）从整体上了解染色体结构，包括各种重复序列以及非转录“框架序列”的大小和组织，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中的影响与作用。 （4）研究空间结构对基因调节的作用。有些基因的表达调控序列与被调节基因从直线距离上看，似乎相距甚远，但若从整个染色体的空间结构上看则恰恰处于最佳的调节位置，因此，有必要从三维空间的角度来研究真核基因的表达调控规律。;（5）发现与DNA复制、重组等有关的序列。DNA的忠实复制保障了遗传的稳定性，正常的重组提供了变异与进化的分子基础。局部DNA的推迟复制、异常重组等现象则导致疾病或者胚胎不能正常发育，因此，了解与人类DNA正常复制和重组有关的序列及其变化，将对研究人类基因组的遗传与进化提供重要的结构上的依据。 （6）研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制，包括遗传性疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引发的分子病理学改变及其进程，为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据。;（7）确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列，研究其周围序列的性质。了解有关病毒基因组侵染人类基因组后的影响，可能指导人类有效地利用病毒载体进行基因治疗。 （8）研究染色体和个体之间的多态性??这些知识可被广泛用于基因诊断、个体识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化等许多医疗、司法和人类学的研究。此外，这些遗传信息还有助于研究人类历史进程、人类在地球上的分布与迁移以及人类与其他物种之间的比较。;;人类的染色体畸型如;;;