基因组学11.ppt

亲子鉴定： 父母含不同长度的小卫星等位片段 每一个子代都以常规方式从亲本一方得到一条等位片段 小卫星DNA序列的高度变异性，使每个个体都形成独特的带型，而子代有50％的条带一方来自于特定的亲本 Nothing would be more specific and reliable than DNA for individual identification. Individual Identification 基因家族(gene family): 真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族。 五、基因家族 例如：组蛋白基因家族、珠蛋白基因家族、免疫 球蛋白基因家族等 Alu家族是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复序列家族，在人基因组中重复达30万-50万次，约3-6％； Alu家族每个成员的长度约300bp，由于每个单位长度中有一个限制性内切酶AluI的切点（AG↓CT），从而将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu家族； Alu序列分散在整个基因组中； 少数成簇分布Alu序列具有种属的特异性 (一)、Alu家族 1. Alu序列特征 正向重复序列 170bp 130bp+31bp 130bp 正向重复序列 正向重复序列 正向重复序列 6-20 bp 6-20 bp ＞ ＞ ＞ ＞ ＞ ＞ 130bp 由两个约130bp的正向重复构成的二聚体； 第二个单体中有一个31bp的插入序列，不同成员之间核苷酸顺序相似但不相同； 两侧为6-20bp的正向重复顺序，不同成员的侧翼重复顺序各不相同； 人类Alu序列特征： AluI 可能参与hnRNA的加工与成熟； 可能与遗传重组及染色体稳定性有关； Alu序列中的某些区段有形成Z-DNA的能力； 可能具有转录调节作用； 某些Alu序列可能具有癌基因的转化抑制作用； 2.Alu家族的功能： (二)、KpnⅠ家族 KpnⅠ家族是中度重复序列中仅次于Alu家族的第二大家族。用限制性内切酶KpnⅠ消化人类及其它灵长类动物的DNA，在电泳谱上可以看到4个不同长度的片段，分别为1.2、1.5、1.8和1.9kb，这就是所谓的KpnⅠ家族 KpnⅠ家族的拷贝数约为3000-4800个，占人体基因组的1％ 以319bp长度的串联重复存在于人体基因组中； 用内切酶HinfⅠ消化人体DNA，可以分离到这一片段； 约有50-100个拷贝，分散在不同的区域； 319bp单位可以再分成两个亚单位，分别为172bp和 147bp，它们之间有70%的同源性； (三)、Hinf家族 基本单位是dＴdＧ双核苷酸，多个dＴdＧ双核苷酸串联 重复在一起，分散于人体基因组中； 人基因组中dＴdＧ交替顺序平均长度40bp，达105拷贝； (四)、多聚dＴ－dＧ家族 六、细胞器基因组 细胞器基因组的基本特征： 绝大多数细胞器基因组是单链环状DNA分子，在线粒体在被称为线粒体DNA（mtDNA），叶绿体中被称为叶绿体DNA(ctDNA) 在低等真核生物中，线粒体DNA是线性的 叶绿体基因组相对较大，高等植物中通常为140kb 哺乳动物线粒体基因组约为16.5kb;植物线粒体基因组大小差异较大，但最小也有100kb 线粒体基因组含编码蛋白质.rRNA和tRNA的基因 2、线粒体DNA的结构： 人类线粒体DNA含22条tRNA基因、2条rRNA基因和13条蛋白质编码基因 14条基因顺时针方向表达，8条逆时针方向表达 哺乳动物线粒体基因的排列非常紧凑，没有内含子，并且部分基因重叠 D环，一个和DNA复制起始有关的区域 七、基因簇和假基因 基因簇(gene cluster):具有某种相似特征并且紧密连锁成簇状分布在染色体某一区域的基因群； 假基因(pseudogene)：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与有功能的基因具有相似性； 16pter~p12 11p15 假基因特征： 1. 缺少转录识别位点（非洲爪蟾5SrRNA基因） 2. 缺少内含子（α珠蛋白家族假基因） 3. 发生突变 人类基因组特征： 约含有30亿个碱基对，有功能的占10%； 各种重复序列的比例高达50%以上； 编码序列只占2%，约编码3万个基因。但60%的基因在表达时发生可变剪接，蛋白质组的组成可达5-6万个； 每条染色体含碱基8千万至3亿不等。 第二节 人类基因组计划 20世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划 40年代第一颗原子弹爆炸 60年代人类首次登上月球 人类基因组计划的启动 1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco（杜尔贝科）提出人类基因组计划