第三章 遗传的物质基础.ppt

Post-translational modifications The color code for modified residues is as follows: Navy blue background Methylation Yellow background Acetylation Red background Amidation Pale blue-green background Ubiquitination Purple background Phosphorylation Yellow background with black outline  Phosphorylation and acetylation White-on-black Methylation and acetylation H1 H2A, N-terminal H2A, C-terminal H2B H3 H4 H1组蛋白 H1组蛋白中的氨基酸分布与核心组蛋白相反，其碱性区域不在氨基区域，而在羧基区域，它与DNA的结合很强烈。 H1组蛋白主要是与非组蛋白相结合并与核心组蛋白相互作用，导致染色质的超螺旋化，产生高级结构。 H1组蛋白具有一定的种属和组织特异性，在连接核小体并维持染色质的高级结构方面有重要作用。 H1 histone and nucleosome 非组蛋白(nonhistone) 主要是指染色体上与特异DNA序列相结合的蛋白质，所以又称序列特异性DNA结合蛋白。 主要包括： 与DNA和组蛋白的代谢、复制、重组、转录调控等密切相关的各种酶类；形成染色质高级结构的支架蛋白；具有基因调控作用的高迁移率蛋白(HMG protein)。此外，还有一类可促进DNA包装进精子头部的鱼精蛋白。 非组蛋白(nonhistone) 非组蛋白的特性： ⑴多样性与组织特异性 ⑵与DNA结合的特异性 ⑶功能多样性 二、染色质的类型 根据形态特性和染色性能可分为： 常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin) 常染色质 是指在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、染色质纤维折叠压缩程度低、处于较为伸展状态的染色质，多存在于核质中。 构成常染色质的DNA主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA。 异染色质 是指在间期细胞核内，对碱性染料着色深、染色质纤维折叠压缩程度高、处于聚缩状态的染色质，常以高度有序的结构形式存在于细胞核周边部位。 异染色质又分为： 结构异染色质(constructive heterochromatin) 兼性异染色质(facultative heterochromatin) 结构异染色质(constructive heterochromatin) 是指在整个细胞周期中，除复制以外，均处于聚缩状态，DNA包装在整个细胞周期中基本没有较大变化的异染色质。 具有如下特征： 　⑴在中期染色体上多定位于着丝粒、端粒、次缢痕及染色体臂内某些节段；⑵主要由相对简单、高度重复的DNA序列构成；⑶具有显著的遗传惰性，不转录也不编码蛋白质；⑷在复制行为上比常染色质复制晚、聚缩早；⑸占有较大部分核DNA，在功能上参与染色质高级结构的形成，作为核DNA的转座元件，可引起遗传变异。 兼性异染色质(facultative heterochromatin) 是指在某些细胞类型或一定的发育阶段，由原来的常染色质聚缩，并丧失基因转录活性而变为异染色质的染色质。 兼性异染色质的总量常随不同细胞类型而变化，染色质通过紧密折叠压缩可能是关闭基因活性的一种途径。 Barr body in epidermal spinous cell layer nuclear appendage in white blood cells Left:Barr body (arrows) in the epidermal spinous cell layer Right:Nuclear appendage (drumstick) identified by arrow in white blood cells. (Reproduced,with permission,from Grumbach MM,Barr ML:Cytologic tests of chromosomal sex in relation to sex anomalies in man. Recent Prog Horm Res 1958:14:255.) Stained sex chromatin in the nuclei of human cells showing the female-indicative Barr body (