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神经生物学 第 六 章 Neurodegenrative diseases
Plans for Improving Life Sciences Education in the New Century Page 1 of 3
Disease gene hunting : A bioinformatics approach
生物資訊學(Bioinformatics) 是整理有關生物學的資訊(即建立加值資料)或發展應用軟體 ，目的是為資訊生物
學服務和帶動生物學的研究 。目前最受大家所關注的就是 Human genome project （HGP ），基因體分析在
1998年 Venter宣佈採用霰彈槍式的定序方法 ，在 2001年就得到基因體序列的初稿 。其總長度至少涵蓋整個
Human genome長度的 90 % ，在 2003年將全部完成 。 d
用 bioinformatics來尋找神經退化性疾病的致病基因 ，主要有以下幾種方式 ：
e
1.OMIM (online mandleian Inheritance in Man) 中可找到致病基因的位置 ，例脊髓小腦萎縮症第七型的病人 ，
r
其CAG重複序列發生在第三條染色體(3p12-p21.1)的位置上 。e
t
2.HTGS (high throughput genome sequence) s
i
g
e
R
n
U
3.含有 CAG 、CTG 、CGG 、CCG 、GAA 等重複性的序列的區域值得深入了解和分析 ，許多神經退化性疾病
與 Trinucleotide repeat有關 ，像脊髓小腦萎縮症第七型的病人 ，其CAG重複序列 (約37-200次) 出現於轉譯區
內 。
.tw/lesson2/0408.htm 2009-6-18
Plans for Improving Life Sciences Education in the New Century Page 2 of 3
因為人類基因 expansion 的程度較鼠類頻繁 ，所以人類基因具有較長的的 Trinucleotide repeat ，如 CAG
repeat 。
d
e
r
e
t
s
i
4.Unique Gene sequence collection (UniGene): g
UniGene 是用自動化的方式 ，對每個新進到 Genbank 的序列 ，進行序列相似性分析 ，如果找到可能來自於
同一個gene cluster ，就可以將這個序列歸同一個cluster ；如果沒有找到與其相似的序列 ，就成立一個的新的
e
cluster 。利用這種經過分類整理的資訊 ，便較直接使用數量大而資訊含量少的個別 EST 資料要來得有效
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