2018年中西医助理医师考试儿科学试题：遗传性疾病.docVIP

2018年中西医助理医师考试儿科学试题：遗传性疾病 2018年执业医师考试时间在12月9日，考生要好好备考，争取一次性通过考试！小编整理了一些执业医师的重要考点，希望对备考的小伙伴会有所帮助！最后祝愿所有考生都能顺利通过考试！更多精彩资料关注医学考试之家！ 一、A1 　　1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 　　A、尿有机酸分析 　　B、血氨基酸分析 　　C、尿蝶呤分析 　　D、尿三氯化铁试验 　　E、Guthrie细菌生长抑制试验 　　2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 　　A、酪氨酸羟化酶 　　B、谷氨酸羟化酶 　　C、苯丙氨酸羟化酶 　　D、二氢生物蝶呤还原酶 　　E、羟苯丙酮酸氧化酶 　　3、先天愚型最具有诊断价值是 　　A、骨骼x线检查 　　B、染色体检查 　　C、血清T3、T4检查 　　D、智力低下 　　E、特殊面容，通贯手 　　4、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是 　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q) 　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) 　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q) 　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q) 　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q) 　　5、某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为 　　A、1% 　　B、20% 　　C、50% 　　D、70% 　　E、100% 二、A2 　　1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为 　　A、10% 　　B、25% 　　C、50% 　　D、75% 　　E、100% 　　2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助 　　A、头颅CT 　　B、脑电图 　　C、染色体核型分析 　　D、尿氯化铁试验 　　E、血液T3、T4测定 　　3、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为 　　A、苯丙酮尿症 　　B、半乳糖血症 　　C、高精氨酸血症 　　D、组氨酸血症 　　E、肝糖原累积症 　　4、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为 　　A、1% 　　B、4% 　　C、10% 　　D、20% 　　E、100% 　　5、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义 　　A、智能低下 　　B、特殊面容 　　C、血清TSH，T4检查 　　D、染色体核型分析 　　E、血浆游离氨基酸分析 　　6、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是 　　A、脑电图 　　B、血钙测定 　　C、血镁测定 　　D、尿三氯化铁试验 　　E、尿甲苯胺蓝试验 　　三、A3/A4 　　1、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手 　　1 、为确定诊断需做下述哪项检查 　　A、血清TSH、T3、T4测定 　　B、尿三氯化铁试验 　　C、染色体核型分析 　　D、骨龄测定 　　E、尿蝶呤分析 　　2 、其最可能的诊断为 　　A、先天性甲状腺功能低下 　　B、21-三体综合征 　　C、苯丙酮尿症 　　D、18-三体综合征 　　E、粘多糖病 　　2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐 　　1 、.对明确诊断最有意义的检查是下列哪项 　　A、血钙 　　B、脑电图 　　C、染色体核型分析 　　D、尿有机酸测定 　　E、血TSH、T4 　　2 、主要的治疗措施是 　　A、鲁米那 　　B、脑活素 　　C、维生素D 　　D、低铜饮食 　　E、低苯丙氨酸饮食 　　四、B 　　1、A.21-三体综合征 　　B.18-三体综合征 　　C.先天性甲状腺功能减低症 　　D.苯丙酮尿症 　　E.粘多糖病 　　1 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手 　　A B C D E 　　2 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短