生物竞赛-遗传学-第6章---染色体结构变异--青少年教育精选.pptVIP

1、重复是生物进化的源泉之一 总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。 重复导致基因在chr上的相对位置改变。 重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。 * drdgthtrhtrj 2．重复的剂量效应和位置效应 果蝇的X－chr上与眼色有关的基因v+－v。 v+红色＞v朱红色，v+/v基因型♀蝇为红眼。 有一条X－chr，其上有v，又重复了载有v+的一个区段，v+v。 重复纯合体♀蝇v+v/v+v，红色。 * drdgthtrhtrj 果蝇眼色的遗传 ♀蝇v+v/v+v × v/Y♂ ↓ F1 v+v/Y ♂ 红色眼 v+v/v ♀ 眼色却是朱红色的 两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系。 * drdgthtrhtrj 第3节 倒 位（inversion） 倒位的概念和类型 chr断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。 倒位了的chr称为倒位chr。 * drdgthtrhtrj 倒位的类型与形成 * drdgthtrhtrj 简单倒位 臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。 臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒。 * drdgthtrhtrj 倒位杂合体的配对和重组 倒位纯合体减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正常配对和交换。减数分裂过程和产物都是正常的。 倒位杂合体，正常的线性配对是不可能的。 根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合。 * drdgthtrhtrj 缺失造成假显性 但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。 体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段 。 据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼♀蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B 所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。 * drdgthtrhtrj 一、染色体结构变异的概念和形成机理 在正常情况下，一个物种(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。 细胞分裂时，chr准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。 * drdgthtrhtrj 染色体会发生断裂 自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。 人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，chr断裂的频率还会大大提高。 * drdgthtrhtrj 断裂－愈合假说： 染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A．重建愈合（restitution fusion） B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭 C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 * drdgthtrhtrj 非重建愈合导致chr.结构变异: 断裂末端自身愈合和错接，都会导致chr结构发生变异。 称为非重建愈合 * drdgthtrhtrj 二．结构变异的类型 chr结构变异： 单个染色体片段的缺失、增加 少数染色体之间片断互换 * drdgthtrhtrj 根据涉及到的染色体数归为两类： 染色体内变异： 只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位 染色体间变异： 涉及两个以上非同源chr，包括易位、染色体间移位型重复 * drdgthtrhtrj 三．染色体变异的自发和诱发 断裂—愈合假说： 断裂或损伤； 伤口的接触； 重接或交易等过程。 断裂是发生结构变异的前提。 断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneous aberration），可以是人工诱发的（Induced aberration）。 * drdgthtrhtrj 自发变异的诱因 A．遗传因素 B．营养条件和生理状况 C．自然辐射 D．微生物尤其是病毒的侵染 * drdgthtrhtrj 第1节 缺 失 一 缺失的概念和种类 二 缺失的效应 三 缺失的细胞学鉴定 四 缺失的遗传学鉴定 * drdgthtrhtrj 一．缺失的概念和种类 丢失了某一区段的chr称为缺失chr（deficiency，deletion） 中间缺失 末端缺失 * drdgthtrhtrj 缺失的类型与形成 * drdgthtrhtrj 末端缺失 一次断裂，形成一个有着丝粒的片段