遗传学2007年B卷2.docx

遗传学2007年B卷2一、填空题（共20分，每空0.5分）1. 遗传的三大定律是分离、自由组合和连锁与交换。2. 被列入人类基因组计划五大模式生物为E.coli、酿酒酵母、小鼠、秀丽线虫和黑腹果蝇。3. XXY个体在人类中的性别是男性，在果蝇中的性别是雌性。4. 性相关的遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。5. 秃发是属于性相关遗传中的从性遗传病。6. 在哺乳动物中存在一种机制可以补偿X染色体的超量，这种机制叫剂补偿效应。7. 玳瑁雌猫呈现花斑状的皮毛是由于X染色体在发育早期细胞中随机失活。8. 猫叫综合征是由于人类染色体的第5号染色体短臂缺失引起的。9. 检查一个重组载体中有无外源DNA片段的植入可以使用限制性酶切技术。10. 重复产生的原因是由于染色体不等交换。11. 易位的细胞学效应是易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，可形成十字结构。12. 脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的的4个子囊孢子叫四分子，对其进行的遗传分析就叫四分子分析。13. 果蝇的孪生斑是由于体细胞在有丝分裂过程中发生了同源染色体交换而产生的。14. 目前对人类基因进行定位的基本方法主要家系连锁分析法、等位基因共享法、人群关联分析法、体细胞杂交定位和核酸杂交技术。15.细胞融合技术是应用体细胞遗传学进行基因定位的基础技术。16. 细菌之间遗传物质的传递主要有转化、转导和接合。17. 有关杂种优势的两个学说分别为：显性假说和超显性假说。18. DNA合成是用 DNA分子作为模板，RNA合成是用DNA单链作为模板，cDNA合成是用mRNA作为模板。19. 一个标准的PCR反应的五个组成分为PCR buffer、dNTP、Taq酶（DNA聚合酶）、DNA模板和引物。二、名词解释（共30分，每题3分）1. c-value paradox（C值谬误、C值悖论）答：指C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些较低等的生物C值却很大，2. gene family：（基因家族）答：是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上，各自具有不同的表达调控模式。3. SNP（Single nucleotide polymorphism）：（单核苷酸多态性）答：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。4. genomic imprinting：（基因印记）答：传给子代的亲本基因在子代中表达的状况取决于基因来自母本还是父本的现象。该现象在合子形成时已经决定，是涉及基因表达调控的遗传。目前发现导致这种遗传差异的有DNA甲基化、假基因作用、染色质构象等因素。5. sex-limited inheritance：（限性遗传）答：有些基因位于决定性别的Y染色体上，该基因的表型只出现在雄性个体，而不出现在雌性个体的现象。6. pseudo-domlnance：（假显性）答：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。7. robertsonian translocation：（罗伯逊易位）答：是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后融合成为一个染色体。结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条。8.FISH（fluoresence in situ hybridization）：（荧光原位杂交）答：荧光原位杂交方法是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析。FISH具有安全、快速、灵敏度高、探针能长期保存、能同时显示多种颜色等优点,不但能显示中期分裂相,还能显示于间期核.。9.transduction：（转导）答：由病毒载体（噬菌体）将一个细菌细胞的基因传递给另一细菌细胞的过程。10.central dogma：（中心法则）答：由克里克提出的，指遗传信息可以从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程；又可以从DNA流到DNA，即DNA的复制过程。补充后的中心法则增加了遗传信息从RNA流到DNA（逆转录）和从RNA流到RNA（RNA的复制）两条路径。三、简答题