误诊为慢性肾炎的成人尼曼-匹克病1例.docVIP

精品论文 参考文献 误诊为慢性肾炎的成人尼曼-匹克病1例 罗春明 黄向阳（广西医科大学第四附属医院 柳州市工人医院肾内科 广西柳州 545005） 【关键词】 尼曼-匹克病 误诊 【中图分类号】R589 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2013）22-0311-02 尼曼-匹克病在国内少见，且多见于儿童，成人发病报道较少，临床上对该病的认识不足，我科2013年3月收治1例以水肿、肾功能异常、蛋白尿等临床表现为主，酷似慢性肾炎的成人尼曼-匹克病，现将该例临床表现、实验室、病理学检查及治疗等方面介绍如下。 1.临床资料 患者，女，44岁，主因腹胀、下肢浮肿、发现肾功能异常6月入院。既往无特殊病史，6月前因腹胀、下肢浮肿在外院门诊就诊，查血常规：白细胞4.33times;109／L，红细胞3.17times;1012／L，血红蛋白86g／L，血小板205times;109／L，肾功能肌酐215.4umol/L.尿素氮11.2mmol/L,尿酸442umol/L.beta;-2微球蛋白3.19mg/L,尿视黄醇结合蛋白0.1mg/L,尿常规蛋白+，潜血+， 诊断“慢性肾炎”。予以金水宝、肾炎康、ACEI、EPO等药物治疗5月余，未见好转，遂住院治疗。入院查体：血压120/65mmHg,轻度贫血貌，全身皮肤无出血点及瘀斑，浅表淋巴结无肿大，心肺杳体未见阳性体征，肝脾肋下未触及。双下肢轻度水肿。入院查血常规血红蛋白 106g／L，肝功能白蛋白30g/L,余项正常，胸部正位片、心电图正常。胸部、腹部CT提示：1.心肺未见异常 2.腹腔积液 3.肝大小正常，脂肪肝(轻度) 4.胆、胰、脾、双肾、输尿管、膀胱未见异常，24小时尿蛋白定量0.2g，病毒性肝炎学相关检查（丙肝、乙肝、丁肝）均阴性，双肾ECT提示：左肾GFR55ml/min,右肾GFR52ml/min,肾图提示呈高灌注性显像，血清铁蛋白正常，TSGF、CEA、AFP等肿瘤标志物均正常，电子胃镜提示慢性糜烂性胃炎，电子结肠镜检查、心脏彩超检查均未见异常，入院后因为有浮肿、蛋白尿、贫血，考虑为慢性肾炎可能性较大，予以改善循环及护肾对症支持治疗，但患者腹胀症状始终未缓解，复查尿常规蛋白（-），24小时尿蛋白定量0.12g,考虑肾功能、蛋白尿等临床表现与病史不相符，入院第5天行肾穿刺活检，病理报告大体描述：灰白色条索状组织2条，长分别为1.5cm、1.2cm，光镜描述：肾穿刺组织，包括肾皮质及髓质，可见28个肾小球，其中1个肾小球球性硬化。其余肾小球系膜细胞和基质无明显增生，系膜区无嗜复红蛋白沉积，毛细血管襻开放，基底膜轻度空泡变性，无明显增厚，无钉突双轨改变，无系膜插入，上皮下、内皮下无嗜复红蛋白沉积，壁层上皮细胞无增生，未见新月体形成。肾小管上皮细胞颗粒及空泡变性，无明显萎缩，肾间质无明显炎症细胞浸润及纤维化，小动脉无明显病变。免疫荧光IgG阴性，IgM阴性，IgA阴性，C1q阴性，病理诊断：符合肾小球轻微病变。诊断慢性肾小球肾炎，因合并贫血，进一步行骨髓细胞学检查提示：有核细胞增生活跃。红系35.20%，粒系50.4％，M/E=1.2/L,单核3.6%，尼曼匹克细胞2.2%，全片见尼曼匹克细胞370只。此类细胞胞体大，椭圆形、圆型。其内浆量丰富。内部充满大小均匀、透明的肥皂泡样空泡，呈泡沫状，蜂窝状。呈淡粉红色，光镜下可见浆中有许多大小不等的吞噬颗粒。核稍小，居中或偏位。多为单个核，可见2-3个核，染色质细网状，红色，清淅可见。核仁均为单个。 呈浅蓝色，均呈椭圆形。细胞外铁阴性。铁幼红细胞l%，Ret2.0%。过碘酸-席夫染色(PAS)：空泡壁为阳性.空泡中心为阴性.POX阴性，NAP阴性，此类细胞确诊为尼曼-匹克细胞。经骨髓穿刺确诊为尼曼-匹克病（E型）。 2.结果 确诊后予以抽腹水(共行腹腔穿刺术3次，每次1500ml)减轻压迫症状及输注人血白蛋白（每日20g人血白蛋白，共7天）维生素C静脉每日3g及支持治疗，症状稍缓解出院。出院时肝功能白蛋白42g/L,肾功能肌酐180.6umol/L,嘱患者每日口服维生素C2g抗氧化及加强营养及支持治疗，定期门诊复诊至今，病情无进一步发展，肌酐在200umol/L以下。 3.讨论 尼曼-匹克病（Niemaoh-Pickdisease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病，属与先天性糖脂代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，其发病率高达1/25000[1]。至少有五种类型。其特点为全身网状内皮系统中可查见富含脂