q谱系病PPT.ppt

;*;;*;*;围产史、既往史 34周早产，出生体重2kg 1岁左右疫苗接种后抽搐1次，全面性发作 生长发育史里程碑 如前述 家族史 (-) ;查体 T 37℃，P 102次/分，R 24次/分，WT 22kg 一般情况好，呼吸规则，卡疤（+），双侧瞳孔正圆等大，直径约2mm，对光反射灵敏。咽充血，颈软，双肺呼吸音清，心音有力，律齐，未闻及杂音。腹平软，肝脾未触及，四肢末梢暖，脉搏有力 NSE 步态不稳;头颅MRI （-） 脑电图 1、左中央，双侧枕区棘波、棘慢波发放 血常规 无明显异常 生化 及代谢 未见明显异常 腰穿 压力200mmHg、脑脊液常规生化无异常;诊断思路 定向？ 定位？ 定性？ 病因？ 进一步处理，治疗，辅查？ ？？;诊断思路;症状定位 发热 惊跳 惊厥发作 定位 中枢神经系统（CNS） 皮层？脑干？ 定性 感染性？ 代谢性？ 中毒？血管？;*;出院后随访;出院后随访;诊断思路 定性？ 病???？ 进一步处理，治疗，辅查？ ？？;诊断思路 癫痫 肌阵挛发作、不典型失神发作、综合征？ 病因：先天性？后天获得性？ 代谢性（ metabolic） 遗传性 （ genetic） 结构性(stracture) 不明原因(unknown) 感染性(infectious) 免疫性(immunity) ;诊断思路 癫痫 肌阵挛发作、不典型失神发作、综合征？ 病因：先天性？后天获得性？ 发育落后，但整体是进步病程 脑瘫（围生期损伤） 获得性非进行性病灶（脑炎后、外伤、出血后） 染色体病、部分基因突变 进一步处理，治疗，辅查 治疗：VPA 进一步查染色体微缺失 ;治疗后随访;*;染色体：;Angelman syndrome(AS)天使人综合征/快乐木偶综合征;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;Prader-Willi（PWS）综合征与AS的遗传特征;Prader-Willi综合征（PWS）： 隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征 肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征;*;*;*;*;*;*;*;*;谢 谢 聆 听！;*