最新儿科唐氏综合征、pku、甲低PPT.ppt

产前筛查 预防患儿出生 对可能分娩唐氏综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，染色体显带核型分析确定诊断 孕中期筛查血清标记物：B-HCG,AFP,FE3 无创检测技术 治疗 药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗 治疗 护理和训练 目前，对唐氏综合征虽还不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高 治疗 对症治疗 由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患儿的情况、进行适当治疗 苯丙酮尿症 （PKU） 病因 苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致 系常染色体隐性遗传 发病率 我国：1/11000 美国：1/14000 日本：1/60000 PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸催化过程中所必需的辅酶：BH4，约10%~15% 发病机理 发病机理 BH4是由三磷酸鸟苷经过三磷酸鸟苷环化水解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶和二氢生物蝶呤还原酶等一系列酶的催化而合成 BH4缺乏导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5-羟色胺 苯丙氨酸 → 酪氨酸 → 多巴 ↓ PAH BH4 ↓ ↙ ↘ PA ↑ 甲状腺素 多巴胺 黑色素 ↓ 6-丙酮酰四氢蝶呤 ↓ 对羟基苯乙酸←苯丙酮酸→苯乳酸 ↑ 去甲肾上腺素 ↓ 三磷酸二氢新蝶呤 ↓ 苯乙酸 ↑ 肾上腺素 ↓ 鸟苷三磷酸 苯乙酰谷氨酰胺 临床表现 3~6个月出现，1岁时症状明显 1.神经系统：智能发育落后最为突出。智商低，神经行为异常、肌张力改变、惊厥发作，1/4病人发生EP，80%EEG异常 2.外观：皮肤、毛发、虹膜色泽变浅，是由于黑色素合成不足 3.尿有鼠臭味，呕吐、湿疹。由于尿及汗液中排除苯乙酸 实验室检查 1.新生儿筛查：PA增高 2.血PA测定： 正常PA浓度120umol/L 经典型 PA1200umol/L 中度 360umol/L~ 1200umol/L 轻度 120umol/L~ ≤360umol/L 实验室检查 3、尿蝶呤图谱分析:主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。测定尿中的新蝶呤和生物蝶呤的含量,鉴别各型PKU 4、DHPR活性测定 二氢生物蝶呤还原酶 5.DNA分析 诊断依据 智能落后 头发由黑变黄 特殊体味 血苯丙氨酸升高 治疗 越早越好！如6M，智力低下 1.特制的低苯丙氨酸奶粉，PA正常后，可吃母乳 2.控制PA摄入 3.较大婴儿及儿童：可添加牛奶、面、蛋等 3.以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主，治疗至少持续到青春期 治疗 BH4缺乏，还应补充5-羟色胺、 L-DOPA 先天性甲状腺功能减退症 名称——已往也称“呆小病”或“克汀病”，现已屏弃 （name-----previously called cretinism,now it is discarded） 定义——是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致的一种疾病 甲状腺的解剖结构 胎龄第4周出现 甲状腺下移，第8周到达颈部前下方 出生时甲状腺重约1.5克，成人15~20克 甲状腺滤泡是其基本功能单位 甲状腺激素的合成过程 甲状腺腺泡聚碘 ：由肠吸收的碘（无机碘）， I-从血液转运进入甲状腺上皮细胞内 I-的活化：摄入上皮细胞的I-，在甲状腺过氧化物酶的作用下被活化（活性碘） 活性碘与酪氨酸结合单碘酪氨酸和双碘酪氨酸 合成步骤在甲状腺上皮细胞合成的甲状腺球蛋白分子上进行 甲状腺激素的合成过程 甲状腺过氧化酶作用是促进碘活化、酪氨酸碘化及碘化酪氨酸的耦联等，所以，甲状腺过氧化酶在甲状腺激素的合成过程中起关键作用 甲状腺激素的释放 甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T3、T4 下丘脑—垂体—甲状腺轴 下丘脑：分泌TRH 垂 体： 分泌TSH 甲状腺：分泌T3、T4 负反馈：T4可