人类基因组医学课件.ppt

美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所（NHGRI）” 逐渐地，HGP 扩展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。 人类基因组计划的进展状况（1）截至 1998 年 10 月，完成 1.8 X 108b，占 计划的 6％。（2）完成一系列模式生物全基因组测定。 这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。 理论意义酵母—第一次揭示真核生物全基因组。 已大致确定：5885 个编码蛋白基因 140 个 rRNA 基因 40 个 SnRNA 275 个 tRNA 基因 实践意义 病源微生物——病理机制 药物、疫苗 DNA 测序技术飞速提高 1998.5.9 J.C. Venter 等宣布，组建商业公司，投入 3 亿美元，3 年内完成。 人类基因组计划的重大影响（1）在 HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增。（2）推动新学科兴起 生物信息学 Bioinformatics 基因组学 Genomics * 二十四、人类基因组 人类基因组及其组成 人类遗传性疾病 癌基因与恶性肿瘤 人类基因组计划 （一）人类基因组及其组成 1. 人类基因组的DAN序列组成 （1）基因组及基因组学 基因组（染色体组）：指一个单位体细胞核中、一个细胞器（线粒体、叶绿体）中或一个病毒颗粒中所含的全部DNA（或RNA）分子的总称。 核基因组（通常所指的基因组） 线粒体基因组 叶绿体基因组 病毒基因组 基因组学： 结构基因组学 功能基因组学 （2）人类基因组的DNA序列组成 2. 人类基因组各组成成分的基本特征 （1）基因 外显子 内含子 （2）基因外DNA（约90 %） 重复序列（20 ~ 30 %） （3）分散重复序列 长分散重复序列（LINE） 短分散重复序列（SINE） （4）簇状重复序列 （串联重复序列） 卫星DNA 小卫星DNA 微卫星DNA （二）人类遗传性疾病 1. 染色体病 猫叫综合症 先天愚型 2. 单基因病 6000多种 （1）隐性遗传病 如囊状纤维症、镰刀状贫血症等 白 化 病 常染色体隐性遗传疾病 （2）显性遗传病 软骨成骨不全侏儒症 人 类 多 指 常 染 色 体 显 性 遗 传 血友病在欧洲皇室中的遗传 （3）X连锁遗传病 血友病 Y连锁遗传(限雄遗传） 人类的耳道长毛症 3. 多基因遗传病 环境因素 + 遗传 哮喘 原发性高血压 糖尿病 唇裂 腭裂 （三）癌基因与恶性肿瘤 1. 原癌基因与抑癌基因 病毒癌基因（v-onc） 癌基因 细胞癌基因（c-onc） （原癌基因） （1）病毒癌基因和原癌基因 第一个分离的病毒癌基因：src 原癌基因