遗传病及人类性状的遗传方式--医学遗传学ppt课件.ppt

目标检测 二、B1型题： A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、尿黑酸氧化酶 D、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 E、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 《医学遗传学》第五章第四节 1. 白化病是由于体内缺乏 所致。 （B） 2. 苯丙酮尿症是由于体内缺乏 所致。 （A） 3. 半乳糖血症是由于体内缺乏 所致。 （D） 4. 尿黑酸尿症是由于体内缺乏 所致。 （C） 目标检测 三、X型题： 1、下列那些疾病属于先天性代谢缺陷引起的疾病： A、尿黑酸尿症　　　　　B、苯丙酮尿症 C、白化病 D、镰形红细胞贫血症 E、半乳糖血症 《医学遗传学》第五章第四节 （A、B、C、E） 2、下列哪些疾病属于分子病： A、血友病　　　　　　 B、地中海贫血 C、白化病 D、镰形红细胞贫血症 E、半乳糖血症 （A、B、D） E1：苯丙氨酸羟化酶 E2：酪氨酸酶 E3：尿黑酸氧化酶 苯丙氨酸与酪氨酸代谢图解 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 《医学遗传学》第五章第四节 返回 苯丙酮尿症　　 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 《医学遗传学》第五章第四节 《医学遗传学》第五章第四节 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 《医学遗传学》第五章第四节 半乳糖代谢途径 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 《医学遗传学》第五章第四节 HBA DNA sequence G T G A T C T G C A T C C T C G A G G A G A A G HBS DNA sequence G T G A T C T G C A T C C T C G T G G A G A A G 镰形红细胞贫血症 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 《医学遗传学》第五章第四节 镰状细胞 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 《医学遗传学》第五章第四节 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 《医学遗传学》第五章第四节 血友病 制作：刘萍 四川省卫生学校 Email: liup9656@ 《医学遗传学》第五章第四节 血友病 根据酶缺陷对机体代谢的影响不同， 将先天性代谢缺陷分为: 氨基酸代谢缺陷 糖代谢缺陷 脂代谢缺陷 核酸代谢缺陷 维生素代谢缺陷等 《医学遗传学》第五章第四节 （一）先天性代谢缺陷发生的机制 从分子水平上看，先天性代谢缺陷可能有两种原因： 一是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变， 引起酶蛋白结构异常或缺失； 二是基因的调控系统发生异常，使之合成 过少或过多的酶，引起代谢紊乱。 《医学遗传学》第五章第四节 基因、mRNA、酶和生化反应的关系 《医学遗传学》第五章第四节 （二）氨基酸代谢缺陷 由于氨基酸代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的氨基酸代谢异常而产生氨基酸代谢缺陷。 主要的氨基酸代谢缺陷病包括： 苯丙酮尿症 白化病 尿黑酸尿症 《医学遗传学》第五章第四节 1.苯丙酮尿症（PKU）： 是一种较常见的常染色体隐性遗传病。 发病率: 我国约为1/16500。 发病原因: 由于患者编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生 突变，导致肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨 酸在体内积累。过量的苯丙氨酸经旁路代 谢，产生大量苯丙酮酸及其衍