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第四章 基因与基因组的结构分子生物学

4.6.5 人类基因组简介 1.什么是HGP? 人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是由美国科学家R.Dulbecco于1986年率先提出,由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列,发现所有人类基因,破译人类全部遗传信息,使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。 20世纪人类科学史上三大计划: 40年代的曼哈顿(Manhatton)原子弹计划 60年代的阿波罗(Apollo)登月计划 90年代的人类基因组计划 2.HGP的目标 (1)描绘遗传图谱(连锁图谱,推测) (2)制作物理图谱(限制图谱,真实) (3)完成序列图谱(测序测定,最精确) 3. HGP测序步骤 ① 绘制染色体的低分辨率遗传图谱和物理图谱,对DNA进行切割,插入酵母人工染色体或细菌人工染色体进行克隆,构成重叠群。 ② 鉴定重叠群,用各种分子标记制作其插入片段的高分辨率物理图谱。 ③ 将特定重叠群中的DNA大片段随机切割成适合于测序的小片段,分别测定其DNA的序列。 ④ 用片段重叠法拼接小片段,绘制DNA的序列图谱。 ⑤ 对基因进行鉴定,建立数据库,开发相应的软件。 4. HGP简史 1986年,Renato Dulbecco 提出。 1990年10月,美国政府正式启动了HGP工程,投资30亿美元,预期于2005年完成人类基因组约30亿个碱基对的全序列测定。 2000年6月26日,HGP与Celera公司的领导人在白宫的庆祝仪式上共同宣布了人类基因组工作框架图的完成。 2001年,HGP将人类基因组工作框架图发表在《Nature》; Celera公司则将其成果发表在《Science》上。 2003年完成的人类基因组30亿个碱基对测序耗时10多年,耗资约40亿美元。到2003年底大约测出150个物种的基因组全序列。 2007年5月底,Watson个人的基因组全序列公布,30亿个碱基对的测定耗时不足2年,耗资不足200万美元。 2007年10月,中国人的基因组全序列测定完成。 2008年1月,中国的第一个个人基因组全序列测定完成。 81岁的沃森(2007年) 沃森手中小盒子内装的就是价值100万美元的“个人版”基因组图谱DVD光盘。 5.人类基因组研究结论 (1)基因数量少得惊人。目前已经发现和定位了26000多个功能基因,其中尚有42%的基因尚不知道功能,在已知基因中酶占10.28%,核酸酶占7.5%,信号传导占12.2%,转录因子占6.0%,信号分子占1.2%,受体分子占5.3%,选择性调节分子占3.2%,等。发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。 (2)人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 (3)三分之一为“未知功能(垃圾)”DNA。 (4)种族歧视毫无根据;地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的,来自同一人种的人比来自不同人种的人在基因上的差异更大,人与人之间的变异仅为万分之一。人与低等动物在基因上竟也如此相似。 (5)男性基因突变比例更高;男性染色体减数分裂的突变率是女性的两倍。这意味着男性应该对绝大多数基因突变负有责任。 (6)人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。这种插入基因在无脊椎动物是很罕见的,说明是在人类进化晚期才插入我们基因组的。可能是在我们人类的免疫防御系统建立起来前,寄生于机体中的细菌在共生过程中发生了与人类基因组的基因交换。 (7)发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性,并进行了精确的定位,初步确定了30多种致病基因。随着进一步分析,我们不仅可以确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等危害人类生命健康最严重疾病的致病基因,寻找出个体化的防治药物和方法,同时对进一步了解人类的进化产生重大的作用。 (8)人类基因组编码的全套蛋白质(蛋白质组)比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂。人类和其他脊椎动物重排了已有蛋白质的结构域,形成了新的结构。也就是说人类的进化和特征不仅靠产生全新的蛋白质,更重要的是要靠重排和扩展已有的蛋白质,以实现蛋白质种类和功能的多样性。有人推测一个基因平均可以编码2-10种蛋白质,以适应人类复杂的功能。 4.6.2 真核生物基因组的结构 基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布情况。 基因组中不同的区域具有不同的功能: ? 有些区域编码蛋白质的结构基因; ? 有些区域复制及转录的调控信号; ? 有些区域的功能尚不清楚。 1. 真核生物的断裂基因(割裂基因,split gene) 1977年Sharp和Robert

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