基于全外显子组测序对病因不明致死性胎儿水肿遗传学病因的初步分析.pdfVIP

·!78 · ChinJ Evid Based Pediatr August !07，Vol !，No4 ·论著· DOI0.3969／j.issn.673⁃550.!07.04.008 基于全外显子组测序对病因不明致死性胎儿水肿遗传学病因 的初步分析 1） 2） 1） 2） 殷 荣 杨 琳 胡黎园 周文浩 摘要 目的 针对不明原因致死性胎儿水肿的患儿行全外显子组测序，分析与胎儿水肿表型相关的潜在候选基因。 方法 收集2011年1月1 日至201-年6月1 日复旦大学附属儿科医院（我院）收治的不明原因致死性胎儿水肿并行全外 显子组检测的病例，采集与致死性胎儿水肿有关的母亲、围生期和新生儿因素，按照我院转化医学中心建立的高通量测序 数据分析流程，采用E#C数据库、千人基因组数据库和我院分子诊断中心已经进行建立的13 810