5-连锁遗传分析.ppt

5 连锁遗传分析;熟悉人类性染色体的结构特点，性别决定的几种类型 掌握性连锁遗传分析，连锁交换与重组，连锁与互换定律，重组率计算，三点试验绘制连锁图 掌握剂量补偿效应，X染色质，Lyon假说。 了解人类的基因定位方法;5.1 性染色体与性别决定 ;(1) 性别 (2) 性比 (3) 性别的遗传方式;Human Sex Ratio;(4) 性染色体;5.1.2 人类的性染色体;(1) 人类性染色体形态;;;? X、Y染色体的假(拟)常染色体区(pseudoautosomal region, PAR);? Y染色体的非重组区(nonrecombining region of Y, NRY)或雄性特异区：;5.1.3 性染色体决定性别的几种类型 ;(1) XX－XY型性别决定;46,XY; ?雄(男)性是异配性别(heterogametic sex)，产生比例相等的含X和含Y的两类精子； 女性是同配性别(homogametic-sex)，只产生含X的卵子。;?果蝇与人类的区别: 雌蝇：8，XX；雄蝇：8，XY。 果蝇：7，XO(缺Y染色体)—雄性—不育。 即果蝇Y染色体存在与否和性别决定的关系不如人类那样重要。 ;(2) ZZ－ZW型性别决定 ;蚕的性别决定取决于W, 有W→雌蚕, 无W→无论有几条Z →雄蚕。;(3) XO型性别决定;(4)单倍-双倍型性别决定;减Ⅰ→单极纺锤体 ↙ ↘;(5) 植物的性别决定 ;5.1.4 环境因子与性别决定;;幼虫：自由游泳，中性。 幼虫落在海底发育成为雌虫； 幼虫落在雌虫口吻上→进入雌虫的口→子宫→发育为共生的雄虫。雄虫生活在雌虫体内，使卵受精。 将正在雌虫口吻上发育的幼虫从母体移走，则发育为间性。偏雌或偏雄程度取决于呆在口吻上的时间。 ;5.2 性连锁遗传分析 ;5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析;(2)果蝇作为遗传学实验研究对像的优点： ①体小(3~4mm)，饲养简便、经济，凡能发酵的食料都能成为它的良好培养基。 ②繁殖力强，每只雌蝇平均产卵20个/每天； ③生活周期短，25℃平均l0d/世代。 ④染色体数目少— 4对 ?形态特点明显，突变种类多。 ;(3)摩尔根的果蝇实验及发现的问题;实验1.(白眼只在雄蝇中出现) 白眼♂×红眼♀→F1全红眼 红眼对白眼为显性。 F1自交→F2果蝇4252只，出现大量白眼，但全为雄蝇。 结果;实验2. (测交出现了雌性白眼) F1雌蝇(红眼)和最初的白眼雄蝇测交，结果： ;测交结果证实：F1红眼♀是杂合体，白眼是隐性纯合体(Ft出现雌性白眼)。;实验3.(F1性状分离，白眼全为雄性) 白眼♀ × 红眼♂ ;结果分析: ①白眼性状是隐性性状(测交结果证实)； ②隐性性状为什么在“F1杂合子”表现 (实验3的F1只从母本继承到了一个白眼基因)？ 设想：白眼雄蝇无相应的显性等位基因？ 或：雄蝇不存在白眼基因杂合子？;(4)摩尔根对 实验问题 的解释 ; ?摩尔根假设： 控制白眼的隐性基因w位于X染色体上，Y染色体无相应显性等位基因。;实验1，F2中仅雄性表现白眼: F1雄性无白眼； F2雄性从F1雌性得到一个Xw基因—白眼(XwY)。 F2雌性无XwXw纯合子,因而无白眼。;实验2测交结果出现♀白眼，是因为： 杂合F1产生两类配子(Xw，X+)，其中Xw卵子与Xw精子结合→纯合子→雌性白眼。;实验3, F1性状分离，出现雄性白眼的原因: 用雌性白眼 (测交所得)与红眼杂交，F1雄性只能得到来自母方带有白眼基因的X染色体。;?摩尔根假设的验证 若摩尔根假设合理，当: 白眼♀×白眼♂ F1应全为白眼，而且是真实遗传的。 实验结果与预期相符，假设得到了证实。 ;(5)伴性遗传 ;伴性遗传的规律(两条)：;② 当同配性别传递纯合隐性基因时： F1表现性状分离(交叉遗传)：母亲的性状→儿子;父亲的性状→女儿。 F2性状与性别比均为1:1。;①决定性状的基因位于性染色体上； ②性状的遗传与性别有关； ③正交与反交F1的结果不同； ④表现特殊的交叉遗传规律。;5.2.2 遗传染色体学说的直接证明;雌白(XwXw)×雄红(X+Y)→子代出现了极少比例(1/2000)的雄红和雌白(例外)。其中雄性红眼不育。 ;用初级例外的雌白×雄红(正常)→子代出现了极少(4%)的雄红和雌白(次级例外)。其中雄红又可育。 ;(2) Bridges的假设 ;初级例外的白雌与正常红雄杂交,再次出现较高频率(4％)的偏母的白雌和偏父的红雄例外子代，且雄蝇可育。 ;X染色体不分开： 雌蝇在配子形成时，有的细胞发生X染色体不分离—产生含XX和不含X染色体的异常卵子。;异常