遗传病的诊断和治疗PPT.ppt

遗传病的诊断和治疗;遗传病的诊断;现症诊断;二、系谱分析;三、细胞遗传学检查;2．性染色质检查;3、染色体原位杂交：;4、荧光原位杂交（FISH）：;染色体检查的指征：;四、生化检查;五、基因诊断;特 点：;基因诊断的样本：;;;Southern blot印迹杂交;;aa/aa aa/- aa/a- a-/-- --/-;限制性片段长度多态性（RFLP）分析：;镰状贫血的基因诊断：;Polymerase Chain Reaction (PCR);Template (DNA or RNA) Two primers dNTPs PCR buffer KCl, Tris, MgCl2 Thermostable DNA Polymerase (Taq);PCR Cycle：;Cycle 1;基于PCR技术的DNA诊断;多重PCR：在同一PCR体系中加入数对PCR引物，可同时扩增多个DNA片段。常用来检测同一基因的多个外显子的缺失。;PCR/ASO探针斑点杂交：;; Single Strand Conformation Polymorphisms;;PCR/Southern blot 联合应用检测三核苷酸重复相关遗传病：;;DNA测序法：;基因芯片;DNA microarrays on glass slides;表达谱芯片和寡核苷酸芯片;表达谱芯片工???原理：;寡核苷酸芯片工作原理：;基因芯片应用;基因诊断是基因芯片中最具有商业化价值的应用;应用实例;G6PD缺乏症检测芯片;基因芯片的其他临床应用：;症状前诊断;产前诊断;母婴保健法规定：;产前诊断的方法; 取样方法 取样时间 待测样品 羊膜穿刺术 孕16-20周 脱落细胞 绒毛吸取术 孕7-9周 绒毛膜细胞 脐带穿刺术 孕18周 脐带血细胞 ;;羊膜穿刺术指征：;绒毛吸取术;;胚胎移植前遗传病诊断preimplantation genetic diagnosis, PGD;PGD的应用：;遗传病的治疗;一、常规治疗;2、药物及饮食治疗;二、基因治疗;基因治疗的历史：;基因治疗的历史：;基因治疗的历史：;基因治疗的类型;（一）基因治疗的策略;;（二）基因治疗的步骤;目前基因治疗使用的载体;基因治疗载体的优缺点;;; ;; ;3、以皮肤成纤维细胞为靶细胞的体外途径;（四）基因治疗中存在的问题及对策;;;