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产前筛查和产前诊断的理解
产前筛查和产前诊断
结合出生缺陷情况报表，探讨一下目前产前筛查和产前诊断的相关内容。
一、如何理解产前筛查和产前诊断
1、产前诊断：产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，包括彩色超声诊断及羊水（孕16-20周羊膜腔穿刺）、绒毛（孕10-14周经腹取绒毛）、胎儿血（经皮脐静脉穿刺）检查。
产前诊断例数：系统彩色超声检查的例数、羊膜腔穿刺例数、绒毛检查例数、经皮脐静脉穿刺例数之和。
2、产前筛查：是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的危险程度的筛选。根据省市相关精神目前指血清学筛查和孕中期彩色超声筛查。血清学筛查指孕9-14周采集外周血做妊娠相关蛋白检查和孕14-20周抽外周血查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇即唐氏筛查。
产前筛查例数：血清学筛查例数即中心医院目前做的唐氏筛查例数和各医疗卫生机构做孕中期彩色超声筛查例数。
二、建议下列高危孕妇做产前诊断：
1、羊水过多或过少；
2、胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形；
3、孕早期可能接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的；
4、有遗传家族史或者曾经分娩过先天性严重的缺陷儿女的；
5、年龄超过35周岁的；
6、性连锁隐性遗传病基因携带者；
7、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；
8、有近亲婚配史的孕妇；
9、生育过染色体异常患儿的孕妇；
10、产前筛查结果属高危人群的孕妇。
三、产前筛查和产前诊断的告知
1、血清筛查项目告知：
（1）筛查病种、时间：21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周；18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周；开放性神经管畸形：孕15-20周。
（2）筛查手段、指标：孕9-13周：PAPPA； f-? HCG。
孕15-20周：AFP； f-? HCG ； μ E3。
2、B超筛查项目告知：
（1）筛查病种、时间：胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷，最佳筛查时间20-24孕周。
（2）筛查手段:胎儿系统超声检查
3、产前筛查流程：产前筛查前-知情选择；产前筛查中态度严谨；产前筛查后-高危孕妇的处理；胎儿出生-随访。
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