13单基因遗传病[宝典].pptVIP

人类遗传病;;遗传性疾病与家族性疾病的区别和联系;遗传性疾病与先天性疾病的区别和联系;遗传病的分类;遗传病的发病率;单基因病;单基因病的相关概念;隐性（recessive）：只有在纯合时才能表达的等位基因或表型 基因型（genotype）：控制各种表现型的遗传组成 表现型（phenotype）：基因表现出来的性状 纯合子（homozygote）：等位基因上具有一对相同基因的个体* 杂合子（heterozygote）：等位基因上具有一对不同基因的个体; 家系调查：判断是否为遗传病 系谱：从先证者入手，将调查某患者家族成员所得到的该病发生情况资料，按一定格式绘制成图解 系谱分析：确定遗传方式 确定遗传方式意义： 1、再发风险估计 2、致病基因克隆;系谱中常用的符号;;单基因病的种类;一 . 常染色体显性遗传（Autosomal Dominant inheritance, AD);I 1 2;;;染色体显性遗传病的系谱特点 ;常染色体显性遗传的不同类型（1）;短指;外显率;完全显性，外显率为100%;常染色体显性遗传的不同类型（2）;一例软骨发育不全的系谱;DD;IA 基因;基因型;;MN血型：一对共显性等位基因M和N所决定;常染色体显性遗传的不