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8-31Lynch综合征PPT
Lynch综合征;染色体OR染色剂?;肿瘤遗传易感性
G家族 (family G)为lynch综合征典型代表。1913年由A．S．Warthin报道。
G家族特征为家族多发的非息肉性结肠癌，同时伴有高发的胃癌和子宫内膜癌 ：①始患者男性，1796年生于德国，1831年移居美国。9个子女分4男2女患癌，结直肠癌及Lynch综合征相关癌发生率高：115例成员患癌127处，高于普通人群3倍。②多原发癌：8例为同肘或异时性多原发癌，其中l例5处多原发癌。③结直肠癌为主，女性子宫内膜癌居首。;Lynch综合征占所有结直肠癌的2%~4%，是DNA错配修复（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2最常见发生 ）发生胚系突变的结果，可通过基因测序确诊。MMR基因突变使相应修复功能蛋白缺失，导致DNA复制错误,即微卫星不稳定（MSI）。
分型：LynchⅠ型表现为家族聚集性结直肠癌
LynchⅡ型还伴各种肠外器官的恶性肿瘤，如子宫内膜、卵巢、胃、肺、肝胆、泌尿系统、皮肤、视网膜、脑胶质细胞瘤等部位的恶性肿瘤 ;Lynch综合征与MSI;MMR/MSI;Lynch综合征临床特征;MSI-H病理特征;MSI-H病理特征;;患癌风险增高;Lynch综合征的诊断;Lynch综合征诊断标准 ;Lynch综合征诊断标准 ;Lynch综合征诊断标准 ;大肠癌2014nccn指南推荐;MSI的检测方法;Lynch综合征诊断流程图 ;Lynch综合征治疗;谢 谢！;II期结肠癌的辅助治疗
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