[工程科技]第三章 基因和基因组结构.pptVIP

第三章 基因和基因组结构 第一节 基因与基因组的概念 基因结构研究的历史 从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段： 第二节 病毒基因 第三节：细菌的基因组 第四节 真核生物基因组及其组分 基因家族 ☆真核生物的rRNA基因家族 ☆ tRNA 基因 ☆组蛋白基因家族 rRNA基因　 真核生物rRNA基因的重复次数多 真核生物有四种rRNA（18S、28S、5S、5.8S ) 基因组中 18S、28S和5.8S rRNA基因在同一转录单位，5S rRNA 在低等真核生物（如：酵母）中也和18S、18SrRNA在同一转录单位；而在高等生物中，5S rRNA 是单独转录,而且其在基因组中的重复次数高于18S和28S rRNA基因 rDNA区：染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region） Alu家族 长约300bp； 占人基因组的3－6％。 由RNA多聚酶III转录的 在基因组中30 万个拷贝 在170bp处有一Alu I 的酶切位点， AGCT（AG↓CT） 两侧7-21bp正向重复，由两个130bp的串联重复顺序组成； 在二聚体的右半部有31bp插入序列 可能参与hnRNA的加工与成熟 与遗传重组及染色体不稳定性有关 有形成Z-DNA的能力，可能具有转录调节作用 Alu家族的功能 高度重复序列 在大多数高等真核生物基因组中，重复次数可达106以上 的DNA序列。 人类基因组高等重复序列占20%左右，根据重复单位的数目多少以及结构特点分为3类： 卫星DNA序列 小卫星DNA序列 微卫星DNA序列 卫星DNA序列 图 小鼠DNA经CsClMI度梯度离心显示出主带和卫星DNA带(转引自Russell,1992) 将基因组DNA切成较小片段以后，用氯化铯密度梯度离心时，真核生物大部分DNA形成主带，有些高度重复DNA由于碱基组成的不同，在离心管中常常单独形成一条或几条小带，位于主带的旁侧，这部分高度重复序列就称为卫星DNA。 卫星DNA序列 由非常短的序列重复多次，有数百万个拷贝，串联成长长的一大簇集中在异染色质区，特别是着丝粒和端粒附近。通常不转录，可能与染色体折叠压缩和配对分离有关 小卫星DNA序列 一般由15bp左右的串联重复序列组成，位于邻近染色体末端的区域，也有一些分散在基因组的多个位置上，一般没有转录活性。 小卫星DNA序列具有极强的个体特异性，因此可以用于DNA指纹图谱分析 微卫星DNA序列 又称短串联重复（short tandem repeat，STR）或简单重复序列（simple sequence repeats，SSR），重复单位2-6bp，长度150bp，两侧为特异的单拷贝序列，人基因组中每l0kb DNA序列至少一个STR序列，常染色质区，共显性，高度多态性（SSLP，简单序列长度多态性），（CA)n，50，000-100，000拷贝，新一代遗传标记，人类基因组研究，肿瘤，遗传病． 基因家族和基因簇 基因簇：基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。 基因家族：一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。 超基因家族：由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同各基因，如免疫球蛋白家族。 100-1000 组蛋白 3 卵清蛋白 500 免疫球蛋白可变区 达到5 珠蛋白 50 昆虫卵壳蛋白 3-15 维管蛋白 5-10 肌球蛋白 20 角蛋白 5-30 肌动蛋白 基因家族成员数 基因 表10-6 不同基因家族的组成 基因组（genome）是细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质总和，包括不同染色体上全部基因和基因间的DNA。 ☆ 分为核基因组、核外基因组 ☆ 原核生物包括：染色体基因组、质粒； ☆ 真核生物包括：单倍染色体基因组、细胞器基因组、质粒； 生物体的一个特征是一个单倍体基因组的全部DNA含量总是相对恒定的。通常称为该物种的C值。真核生物基因组的C值：是指生物单倍体基因组中DNA的含量，以pg表示。 C值的资料表明，在不同的门中C值的变化是很大的。相对比较简单的单细胞真核生物象啤酒酵母，其基因组就有1.75×107bp大约是细菌（E.Coli）基因组的3-4倍。最简单的多细胞生物秀丽隐杆线虫其基因组有8×107bp，大约是酵母的4倍。 霉菌 藻类 G+细菌 G-细菌 显花植物 鸟类 哺乳类 爬行类 两栖类 硬骨鱼类 软