2 人类基因组.ppt

The tRNA that has methionine bound to it binds to the mRNA. Methionine Anti-codon * * * A bond forms between the amino acids. * * * * * * * * * * * * * * UAA is a stop codon. The tRNA that binds to UAA has no amino acid attached to it. * The complex disassociates (comes apart). * 基因表达的调控 1. DNA 水平 （基因丢失、扩增、甲基化、组蛋白非组蛋白） 2. 转录水平（RNA聚合酶、启动子等） 3. 转录后水平 4. 翻译水平 5. 翻译后水平 （戴帽、剪接、加尾） （核糖体的正常结合、肽链延伸等） （加工修饰,如糖基化） 人类基因组组成及表达 对基因的认识 1865年 Mendel 《植物杂交实验》 遗传因子 1909年 Johannsen 基因（gene） 1910 -1926年 Morgan 连锁互换和伴性遗传规律 基因在染色体上 《基因论》 1944年 Avery 肺炎双球菌转化实验 DNA是遗传物质 1953年 WastonCrick DNA双螺旋结构模型 从分子水平给基因赋予物质属性，标志着分子遗传学的开始 基因: 具有特定遗传效应的DNA分子片段。它决定细胞中生物功能分子的合成，并通过控制细胞内蛋白质的合成从而决定生物的遗传性状。 DNA的组成: 4种碱基: 嘌呤 (A,G) 嘧啶 (T, C) 碱基配对： A-T G-C 双螺旋大分子： 5’-----ACGGTTCGAA--------3’ 3’-----TGCCAAGCTT---------5’ DNA （A,T,C,G排列顺序） RNA （ A,U,C,G排列顺序) 蛋白质 （氨基酸） DNA(RNA)编码序列上的每三个碱基决定一种氨基酸 （43）64个密码子：61个编码氨基酸，3个终止密码 ATG CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG --- 蛋 谷酰 谷酰 谷酰 苯丙 亮 精 天酰 脯--- 第一节 人类基因结构 1 、外显子（exon）与内含子（intron） ①外显子：出现在成熟的mRNA(或cDNA）中的序列。 由编码序列和非编码序列组成。 结构基因第一个外显子的5’端和最后一个外显子的3’端均有一段非编码序列，属转录而不翻译的区段，称为UTR（untranslated region）。 ②内含子：不出现在成熟的mRNA(或cDNA）中，通常位于编码序列之间，转录但不翻译的DNA序列。 5’ 3’ E1 E2 E3 I2 I1 UTR UTR 3. 侧翼序列 在每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的DNA序列，称为侧翼序列。 是对基因的转录起调控作用的序列。 根据功能不同，可分为：启动子、增强子、终止子等。 5’ 3’ E1 E2 E3 I2 I1 转录起始点 转录终止点 翻译起始点 翻译终止点 启动子 终止子 增强子 增强子 第二节 人类基因组组成 人类细胞内所包含的全部遗传信息。 核基因组（nuclear genome） 线粒体基因组（mitochondrial genome） 人类基因组（Human Genome） 核基因组 (nuclear genome) 指单倍染色体上所携带的全部遗传信息。 分布于24条不同的染色体上。 密度不均： 就不同染色体而言，有富含基因的（如19、22），也有少含基因的（如4、18）。 就同一染色体而言，不同带纹区段所含基因密度亦不同（如G带的深染带往往是基因较少的区域；而G带的浅染带往往是基因较多的区域）。 核基因组 基因及基因相关序列 （30%） 基因外序列 （70%） 编码序列 10% 非编码