先天性生血性卟啉症.PPT

;吸血鬼的传说 ——卟啉症  （porphyria）;; ;强制性昏厥; 卟啉症在中世纪的特兰西瓦尼亚（位于现在的罗马尼亚境内）是一种常发的疾病，患者体内积聚着一种化学物质卟啉。卟啉可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。因此卟啉症患者白天从不冒险涉足户外。这种病如果不治疗，会导致人体变形，最终变成人们想象中能复活的僵尸那样恐怖的畸形。患者嘴唇和牙床受到腐蚀，露出红红的牙根，皮肤上瘢痕密布，患者由于贫血肤色像僵尸般惨白。因为贫血能够通过输血治疗，在欧洲中世纪的黑暗时代，卟啉症患者会试图通过饮血这种偏方来治疗。所以，就有了吸血鬼……;卟啉症------概述; 卟啉是血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素和一些酶的辅基成份。从量上讲, 血红蛋白和肌红蛋白中的卟啉占其总量的95%以上,用400nm波段光或者紫外光照射卟啉时，它可吸收光子发出红色荧光，并产生过氧化物型自由基，后者作用于膜结构的脂质特别是溶酶体膜，导致溶酶体中的酶释出。于是表现皮肤光敏作用，即皮肤被日光照射后，发红、起泡、溃烂，结疤。患者的尿液被紫外光照射后呈红色荧光，这些也就是比较典型的咔啉症的症状。 卟啉症多由卟啉合成代谢中的先天性酶缺陷所致, 也可由药物伤及肝脏中的酶类引起。此时卟啉合成过程的中间产物蓄积, 表现毒性作用和排除异常。 由此引起相应的临床症状。;; 血红素的合成通路 步骤一：δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminplevulinic acid,ALA)的生成 ;步骤二：卟胆原(prophobilinogen,PBG)的生成。 ;步骤三： 尿卟啉原Ⅲ (uroporphyrinogen Ⅲ，UPG Ⅲ)。和 粪卟啉原Ⅲ (coproporphyrinogen Ⅲ，CPG Ⅲ)。 的合成 ;步骤四： 血红素的形成;先天性生血性卟啉症(CEP)： 由尿卟啉原Ⅲ同合成酶的活性降低所致。 患者的牙齿可呈褐色, 尿液呈红色。它们在紫外光照射下发出红色荧光。血浆中可检得游离卟啉, 而成红细胞和红细胞用紫外光照射时, 亦有红色荧光。其蓄积于皮肤中者足以引起光敏作用, 使皮肤在光照部位发生水泡, 泡液在紫外光下亦有荧光。 婴儿时期即可发病, 易于诊断。;步骤三： 尿卟啉原Ⅲ (uroporphyrinogen Ⅲ，UPG Ⅲ)。和 粪卟啉原Ⅲ (coproporphyrinogen Ⅲ，CPG Ⅲ)。 的合成 ;生血性原卟啉症(EP): 由亚铁鳌合酶活性降低所致。 红细胞、血浆、粪便中的原卟啉增高。粪卟啉和尿卟啉也可少量增加。可导致皮肤光敏作用, 但不如先天性生血性外琳症那么严重,常视为日光性尊麻疹、日光性湿疹, 也无溶血作用。此病以其红细胞中原卟啉增多而与先天性生血性卟啉症相区别, 并且由血浆中原卟啉水平的高低, 可以表现出全部症状,也可以呈隐性。 ;步骤四： 血红素的形成;急性间歇性卟啉症（AIP) 由尿卟啉原合酶活性降低所致。 患者无光敏性皮炎。临床表现方面主要是腹痛、便秘和多发性神经炎。病理改变方面发现神经系统有不同程度的脱髓鞘和肝小叶中心坏死。 此病的发病年龄在15 ~ 4 0岁。患者红细胞中的A L A 合成酶的活性增高, 即使在疾病的缓解期, 其尿液中的卟啉前体也是排出增高的。;步骤三： 尿卟啉原Ⅲ (uroporphyrinogen Ⅲ，UPG Ⅲ)。和 粪卟啉原Ⅲ (coproporphyrinogen Ⅲ，CPG Ⅲ)。 的合成 ;迟发性皮肤卟啉症（症状性卟啉症）(CTP)： 由肝损害伤及尿卟啉原脱羧酶所致。 临床表现方面有红尿、皮肤光敏作用、肝脾肿大、多毛、色素沉着等。 任何年龄均可发病。按其发病原因看, 有酗酒性( 患者有酗酒和铁负荷过量)、化学药品性（由化学药品诱发, 如六氯苯、雌激素和其他肝毒药等)、疾病性( 伴发有各种肝脏疾病、糖尿病酸中毒以及少见的免疫病等);步骤四： 血红素的形成;遗传性卟啉症(HCP)： 由粪卟啉原氧化酶的缺陷所造成。 在急性发作时, 粪便中粪卟啉大增, 尿卟啉亦增多。尿液中则除粪卟啉大增外, 尿卟啉、卟胆原和δ一A L A 均明显增加, 并可出现光敏作用以及腹痛和神经精神症状。 患者的红细胞是正常的, 任何年龄均可发病, 肝中A L A 合成酶活性增高。 常染色体显性遗传;;;葡萄糖和正铁血红素是最直接、最有效的治疗。 血液中富含大量的铁，而且身体很难排泄出过量的铁。所以吸血对所有动物来说通常都会面临铁含量过高的风险。虽然铁对所有动物来说都是必需元素，但铁元素过高却能造成中毒。 当然，那些真正的吸血动物早已准备好了对策。按照凯瑟琳.拉莫斯兰德（Katherine Ramsland）在《吸血鬼科学》（The Science of Vampire