[医学]第三章 遗传的分子基础.pptVIP

第三章??人类遗传的分子基础 一 构成人体细胞的化学成分 (一) 构成人体的无机化合物 (二) 构成人体的有机化合物 二 核酸分子结构及其特点 (一) DNA分子结构及其特点 (二) RNA分子结构及其特点 三 遗传密码 四 蛋白质合成 (一) 蛋白质合成模型： (二) 中心法则及其发展 自然界存在93种化学元素（非人造的）,已在人体中测到其中的41种。其中氧（63.6%）、碳（18.0%）、氢（10.0%）、氮（3.0%）4种元素占体重94.6%，其他还有钙、磷、硫、钾、钠、氯、镁、氟、铁、锌、硅等，上述这些元素占体重97.93%，其余26种元素只占体重2.07%以下，有些元素含量极少，但作用重要，如钴等。 葡萄糖是人体内最普遍的单糖，是细胞重要能源，存在于人体的血液、组织液和细胞中。 多糖：由许多单糖分子连接成的，在人体内起着储存能量和构造身体的作用。人体细胞能将葡萄糖分子脱水缩合成糖元储存在细胞内肝细胞（肝糖元）和肌纤维（肌糖元）中。在人体需要时迅速水解为葡萄糖作为细胞的能源。 二、核酸分子结构及其特点 The structure of DNA DNA双螺旋要点 1．双螺旋的每一条链是一条核苷酸长链。每个核苷酸之间由磷酸二酯键相连接。两条链之间由氢键相连。配对原则：A－T，G－C 2．两条链的走向方向相反，它们是反向平行的，一条是5’→3’，另一条是3’→5’。 3．由于G－C对有三个氢键，A－T对只有两个氢键，因此富含G－C对的DNA比富含A－T对的DNA更加稳定。 3、DNA双螺旋的其他形式 目前已知有三种不同形式DNA： 1．B-form：即Watson-Crick模型，在正常的细胞生活状态时存在，右手螺旋、碱基的平面对DNA的中轴是垂直的，DNA分子每转一圈是10.4bp。 2．A-form：在高盐或脱水状态时存在，右手螺旋，碱基对倾斜并偏离双螺旋中轴，转一圈11bp。 3．Z-form：在合成制备的DNA晶体中发现的新构型，“Z”字骨架，左手螺旋，每转一圈12bp。 Other forms of DNA 三种类型DNA双螺旋的比较 在DNA双螺旋结构的基础上，DNA还可以形成三级结构，即双链开环型结构和共价闭合环型超螺旋结构。 大多数原核生物都是共价闭合环的DNA结构，简称CCC分子（cavalently closed circle） 如病毒DNA、噬菌体DNA、细菌结构DNA，叶绿体DNA，线粒体DNA。 真核生物染色体为线性分子，但DNA均与蛋白质结合。两个结合点之间形成一个Loop（环形）结构，类似与闭合环结构。同样具有超螺旋结构形式。 超螺旋有方向性：左旋为正超螺旋，右旋为负超螺旋形式 正超螺旋：两股以右旋方向缠绕的螺旋，在外力往紧缠的方向捻转时，会产生一个左旋的超螺旋，以解除外力捻转造成的胁变。这样形成的螺旋为正超螺旋。 负超螺旋：两股以右旋方向缠绕的螺旋在外力向松缠的方向捻转时，产生一个右旋的超螺旋以解除外力捻转造成的胁迫。这样形成的超螺旋为负超螺旋。 从病毒到高等生物，DNA在生物体内均表现负超螺旋形式。负超螺旋是DNA在复制过程中，在拓扑异构酶的催化下产生的。负超螺旋是DNA复制、基因转录、重组表达、基因调控等生命活动所必需。 在真核细胞中DNA的负超螺旋主要是染色质的结构造成。染色质是DNA与组蛋白的八聚体形式形成的核小体结构。DNA缠绕在组蛋白的八聚体外面。这种缠绕有利于DNA向松缠方向的转变。 染色体结构模型 一级结构：核小体 二级结构：螺线管 三级结构：蛋白质骨架 （超螺线管) 四级结构：染色体 一级结构：核小体 (nucleosome) 从DNA到染色体 DNA长度压缩 8000-10000倍 5、 DNA的复制 DNA的复制是遗传信息传递的基础，也是细胞分裂的基础。DNA的复制过程非常复杂。 过程大至如下： 先由DNA指导的RNA聚合酶，识别复制的起始点，然后在解旋蛋白（untwisting protein）的作用下，解开DNA的超螺旋结构。 尔后，以DNA为模板，在RNA聚合酶的作用下，先合成小段RNA ，作为引物。 1、半保留复制 多复制子复制 真核生物中，每条染色体中的DNA复制是多起点的 多个复制起点共同控制一条染色体的复制。 复制速度快。 DNA复制的特点 DNA的一条模板链(3’→5’)方向上合成按照按5’→3’方向新的DNA片段 另一条模板链(5’→3’)方向上以“倒退”的方式合成不连续的DNA片段 DNA聚合酶有三种(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）起重要作用的是DNA聚合酶Ⅲ DNA复制还需要四种脱氧核苷三磷