人类遗传病演示幻灯片.pptVIP

下列哪些属于人类遗传病？ 1、甲型H1N1流感 2、高度近视 3、青少年型糖尿病 4、感冒 5、红绿色盲 6、夜盲症 7、性腺发育不良 8、镰刀型细胞贫血症 9、肥胖 一、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 特点： ①遗传性 ②终身性 ③先天性 ④家族性 下列哪些属于人类遗传病？ 1、甲型H1N1流感 2、高度近视 3、青少年型糖尿病 4、感冒 5、红绿色盲 6、夜盲症 7、性腺发育不良 8、镰刀型细胞贫血症 9、肥胖 （×） （ √ ） （×） （×） （ √ ） （ √ ） （ √ ） （ √ ） （多种原因） 二、遗传病的主要类型、特点和经典病例 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 分 类 1、单基因遗传病 (1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病 (2)分类: 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 单基因遗传病的特点： 质量遗传，有明显的遗传系谱，在人群中 的发病率较低 Y染色体遗传病 单基因遗传病的典型病例（显性遗传病） 并指 软骨发育不全 多指 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病的典型病例（隐性遗传病） 地中海贫血 血友病 白化病 进行性肌营养不良 单基因遗传病典型病例的分析 症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症 ２、多基因遗传病 (1)概念: 由多对等位基因控制的遗传病 (2)特点: ①数量遗传，易受环境因素的影响，无明显的遗 传系谱 ； ②有明显的家族聚集倾向 ； ③在群体中发病率较高 。 多基因遗传病的典型病例 唇 裂 无脑儿 常见的有：原发性高血压、动脉粥样性硬化、精神分裂症、哮喘、青少年型糖尿病、冠心病等。 3、染色体异常遗传病 (1)概念: 染色体异常引起的遗传病 (2)分类: 结构异常的染色体病 数量异常的染色体病 (3)特点: 遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚 胎时就自然流产 三、遗传病的现状与危害 现状： 危害： 1、我国遗传病的发病率约为20%～25%； 2、新生儿先天性遗传缺陷约为每年40万，像21三体综 合征每年出生的约有2万人，而总数不少于100万 人，15岁以下死亡的40%为遗传病； 3、自然流产中约有50%是染色体异常而引起的； 4、人群中轻度智力低下的为2000万，严重智力低下的 为200万；遗传负荷为5—6。 1、危害了人类身体健康； 2、贻害了子孙后代； 3、增加了家庭和社会的负担。 * *