[医药卫生]06多基因病.ppt

父亲：身高2.08米 × 母亲：身高1.88米 姚明：2.26米 × 叶莉 1.90米 　 女儿(7.2斤) ：1.945米至2.085 精神分裂症（schizophrenia , SP） 【临床特征】 联想障碍 情感淡漠、情感不协调 意志活动减退、缺乏 幻觉、妄想和紧张 缺乏自知力 【遗传因素】 患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为0.86％一1％。 遗传度：80% 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍 【主要易感基因】： DRD基因（多巴胺受体基因 ） 5-HTRA2 （G蛋白藕联受体） HLA（人类白细胞抗原） KCNN3（钙激活钾离子通道蛋白） 社会环境： 精神刺激是精神分裂症的主要诱发因素，精神创伤和重大生活事件均可诱发精神分裂症。 病情严重程度 病情严重程度 治疗后 先天性巨结肠：巨结肠症的患者肚子常是大大的，也常有腹泻的情形。有时好几天不排便，但接着几天拉肚子，解出很臭、灰褐色、大量的水便，还常有发热现象 。 纤维化与钙化，使脊椎逐渐失去柔软度，严重时会发展到像竹竿一样无法弯曲或伸展，因此被称为“竹竿病”， 下背痛通常是最早的表现，休息后加重、运动后改善，病人常会半夜因僵硬疼痛而醒来。 强直性脊柱炎 画家梵高为精神分裂症患者 【环境因素】 三、多基因遗传病的遗传特点 1、有家族聚集现象，1%~10% 2、发病率有种族差异。 3、近亲婚配时后代患病风险增高，但不如AR明显。 4、患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。 5、随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速降低。 （一）疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险 第三节 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 例如:唇裂在我国人群中的发病率约为0.17%，遗传率为76%，代入公式f=√P=√0.0017 =0.04或4%。 当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时，患者一级亲属的发病风险（f）等于一般群体发病率（ P ）的平方根f =√P 无脑儿群体发病率为0.38，H为60％，查表 f 为4％。 二、多基因遗传的加性效应与发病风险 1、患病数与发病风险 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险为4%； 若生育两个患者，再次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于10%。 说明这对夫妇带有更多的致病基因, 易患性更接近发病阈值。见表6-5 （1971，Smith） (％) 发病率 15 11 7 9 3 1 3 1 0.1 50 62 61 60 23 14 4 10 3 0.1 80 0.1 64 63 62 26 16 5 11 4 0.1 100 26 21 15 15 9 4 8 4 1 50 52 47 41 28 18 8 14 6 1 80 1.0 67 65 63 34 24 11 14 7 1 100 2 1 0 2 1 0 2 1 0 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 遗传率 群 体 2 1 0 双亲患病数 表6-5　根据家庭中患病人数估计多基因遗传病再发风险(%) 2、病情严重程度与发病风险 例如，只有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46%， 若一侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%， 而两侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险则高达5.74%。 * * 第六章 多基因遗传病 人类多数遗传性状与遗传病受多对基因控制,称微效基因（minor gene）， 但它们有加性效应，称为加性基因（additive gene）， 受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。 有些多基因病可能存在一些主基因。 质量性状（qualitative character）： -----单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，一个群体中的变异分布是不连续的，这类性状称为质量性状。 第一节 多基因遗传的特点 以苯丙氨酸羟化酶（PHA）的活性为例。 图6-1 0~5% 45%~50% 100% pp Pp PP 数量性状（quantitative c