肥厚型心肌病的诊断治疗进展_惠汝太演示文稿.ppt

肥厚型心肌病的诊断治疗进展 惠汝太, 北京阜外医院 高血压诊治中心 教育部基因与临床重点室 科技部、国家外专局国家级国际合作中心 ; 1，肥厚型心肌病负担 2，诊断方法：评价 3，预后评估方法：评论 4，治疗 5，筛查 6，希望所在：探讨 ;;HCM是国人沉重的健康和社会负担 根据我们对全国9个社区共8080人的流行病学调查，中国人群HCM的患病为0.8‰; 据此推算，中国约有肥厚型心肌病患者100万。 邹玉宝 ，宋雷, 王志明…… 惠汝太 等， Am J Med 2004,116(1):14-18 ;;2003 American College of Cardiology/ European Society of Cardiology Expert Consensus on Hypertrophic Cardiomyopathy ;Editorial： January 1, 2004 THE AMERICAN JOURNAL OF MEDICINE Volume 116：63-65;January 1, 2004 THE AMERICAN JOURNAL OF MEDICINE Volume 116：63-65;HCM: The Tip of The Iceberg;;肥厚型心肌病的致病基因;;基因 ; 两种基因突变以左室肥厚为主，常伴预激综合征：;下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病(1);下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病(2);三；预后判断(1); 2.有效的HCM猝死预测方法（12种）； 阳性预测值仅20%（事件少），阴性预测 值90%，若无这些危险因素，相对安全。 1) 心停跳史，或自发持续室速； 2) 家族史：HCM有关的死亡史； 3) 无法解释的晕厥，特别年轻人； 4) 非持续室速（通常连续≥ 3-6个室早， 频率120次/分），特别多源，反复发作 （监测心电图）。; 2.有效的HCM猝死预测方法;阳性预测值仅20%（事件少），阴性预测值90%;若无这些危险因素，相对安全(续)。; 预后判断(3) 7) 流出道梗阻： 休息左室流出道压力差30mmHg是猝死的主要危险因素 之一。有无左室流出道梗阻，生存率不同。 休息时仅25％患者存在梗阻，运动后达75 ％，运动试验可 以检出潜在的流出道梗阻，应列为常规检查。 ; 休息时无左室流出道压差的患者，可通过以下方法激发左 室流出道压差：① Valsalva 方式， ② 吸入硝酸异戊酯， ③ 输入异丙肾上腺素，④ 输注多巴酚丁胺，⑤ 运动（二 级梯运动或踏车运动）等。 一般不主张用多巴酚丁胺激发试验（假阳性）评价有严 重症状的肥厚型心肌病患者，是否需要手术或酒精消融。 多巴酚丁胺激发主动脉瓣下压差的作用极强，可导致正常 心脏及肥厚型心肌病以外的心脏病出现假阳性结果，使一 些本无左室 流出道梗阻患者，成为消融或手术的对象。 ;预后判断（4）;预后判断（5）;预后判断（6）;携带MYH7和MYBPC3基因突变患者的6年随访结果王曙霞，惠汝太等. Clin Cardiol. 2008; 31(3):114;携带MYH7和MYBPC3基因突变而无临床症状者 6年随访结果 王曙霞，惠汝太等. Clin Cardiol. 2008; 31(3):114.;MYH7头部、杆部及MYBPC3基因突变患者的Kaplan-Meier生存曲线王曙霞，惠汝太等，Clin Cardiol. 2008;31:114; 我们研究的主要发现 （王曙霞，惠汝太等，Clin Cardiol. 2008; 31:114） 携带MYH7基因突变的HCM患者的发病年龄较早，死亡年龄较年轻，猝死发生率高； MYH7基