PO的EMS综合征.pptx

POEMS综合征的诊断胡宏绵阳市中心医院血液科 PO EM S 综合征是一组以多发性外周神经病为主要特征的 多系统损害综合征, 主要指多发性周围神经病 (P )、器 官 肿 大 ( O )、内 分 泌 病 变 ( E )、M 蛋白 (M )、皮 肤 改 变 ( S)。POEMS综合征 的组织学病理为骨的硬化性骨髓瘤和淋巴结的浆细胞 性多中心卡斯尔曼病（ MCD），其它一些症状如外周水肿、全身水肿、体重减 轻、血管病等也较常见由于本病表现涉及全身多系统, 存在一定的临床异 质性, 加之临床医生对本病缺乏必要的认识, 因而给诊断造成 一定困难诊断标准2007y标准（2/2+1/3+1/6）多发性周围神经病M蛋白血VEGF升高Castleman病硬化性骨病视乳头水肿内分泌病变皮肤病变器官肿大肢体水肿/浆膜腔积液红细胞增多/血小板增多2003y标准（2/2+1/7）多发性周围神经病M蛋白器官肿大Castleman病硬化性骨病视乳头水肿内分泌病变皮肤病变肢体水肿/浆膜腔积液老标准（3/5）p: 多发性周围神经病O: 器官肿大E: 内分泌病变M: M蛋白S: 皮肤改变POEMS诊断：识别特征性临床表现临床表现为主非病理诊断客观指标少漏/误诊:中位诊断时间12~18m警惕过度诊断识别特征性表现P周围神经病变ONLS上肢0：无症状洗头1：上肢轻微症状，不影响功能开锁2：影响至少一项功能，但不阻碍拿勺3：阻碍至少一项功能系扣4：阻碍所有功能穿衣5：不能完成所有指令下肢0：无症状1：不能跑步或上下楼梯2：独立行走10m，步态异常3：单侧支撑行走10m4:双侧支撑行走10m5:轮椅：1人帮助下可行走10m6：完全依赖轮椅7：不能完成任何指令对称性的四肢麻木-无力多以感觉异常起病病变进展可快（类似于急性GBS）或可慢（数年）vsCIDP（慢性炎性脱髓鞘性周围神经病/慢性GBS） O器官肿大肝脾大特异特发性门脉高压（3%）PET-CT一般无摄取淋巴结肿大：强化明显58%病理为Castleman病84%为透明血管型E内分泌病变内分泌改变多种多样甲减最为常见性腺改变：男性乳腺发育（首发症状）；阳痿；PRL高肾上腺功能：盐皮质功能异常-顽固性高血钾CA-P代谢：高磷血症；成骨标记物增高糖尿病M单克隆浆细胞增殖：：λ轻链孤立性浆细胞瘤可以是首发发现！特殊的λ轻链：IGLV限制性表达可变区基因（IGLV）有30+个种系基因MM/轻链型淀粉样变中都未见IGLV的限制性表达POEMS中存在IGLV 1-40和1-44的限制性表达S皮肤病变：肾小球样血管瘤最为特异血管瘤体毛增多皮肤变黑血管瘤病理白指甲肾功能不全是POEMS常见的临床表现67/299（22.4%）：CcrL60ml/min66%CcrL可恢复到正常肾功能不全独立预后不良因素肺部异常：PAH 肺功能N=152例新诊断POEMS27%肺动脉高压（50mmHg）中位sPAP 59mmHg29%患者为中重度PAH70mmHg绝大多数PAH是可逆的！孤立性弥散功能减低最为常见（78%)59%限制性通气功能障碍水肿/多浆膜腔积液腹水最为常见（40%）多表现为顽固性腹水SAAG往往11g/L（非门脉性）常被误诊为TB性腹膜炎：TB-spot可以高！是移植采集失败/合并肾功能不全的相关因素与甲减-血清白蛋白水平等均无关视乳头水肿27/40（67.5%）（26双眼+1单眼=53眼）单纯硬化vs混合型骨病B硬化性骨病：CT比X线更敏感PET-CT评价硬化性骨病VEGF:诊断的标记物高水平VEGF是POEMS的重要特征 解释水负荷增多 血管增生 肝脾肿大sVEGF2000pg/mL 诊断特异性97.7% 敏感性91.9% 内皮细胞内皮细胞的生长因子骨组织中的VEGF是有成骨细胞表达和分泌生长因子VEGF:疗效评价的标记物高水平VEGF的细胞来源：骨髓内浆细胞新标记物：1型胶原N末端前肽（P1NP）P1NP是骨形成标记物骨硬化vs高水平P1NP?P1NP能否作为客观的诊断标记物替代 骨硬化的影像学评价当P1NP70ng/mL时 诊断特异性为92% 敏感性为80% 诊断标准的深入解读2007y标准（2/2+1/3+1/6）注释多发性周围神经病四肢对称性/感觉运动M蛋白Lambda轻链、IGLV 1-40/44血VEGF升高2000pg/mLCastleman病透明血管型最为常见硬化性骨病骨盆/胸腰椎/四肢近端：硬化/混合视乳头水肿与颅高压不平行内分泌病变性腺/乳腺发育最为特异皮肤病变血管瘤最为特异器官肿大CD肢体水肿/浆膜腔积液无低蛋白血症红细胞增多/血小板增多病例分享蒋XX，男， 60岁1. 入院前8+月患者出现双下肢乏力于2013-10-19至2013-10-21在我院神经内科检查：专科检查：神清，贫血貌，肝、脾肋下未