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OPTIZ G/BBB综合征 张谞卓 概述 1965和1969年Optiz、Smiith和Summitt曾两次报道了这种疾病，以前曾被称为BBB综合征。随着此病缺陷的逐渐明了，发现Optiz和同事在1969年描述的G综合征或Optiz-Frias综合征与BBB综合征是同一种疾病。 常见异常 行为表现 大约2/3的患者有轻到重度智力低下，肌张力低。 面容 前额突出，眼距宽，眼角上斜或下斜，内眦赘皮，鼻梁扁宽，鼻孔朝前，唇裂或腭裂，蛇系带短，外耳后旋，小下颌。 外生殖器 男性有尿道下裂、隐睾、阴囊分叉，女性有八字形大阴唇。 其他 喉气管裂，喉畸形，气管食管瘘；会咽发育不良，高位隆突。 疝。 偶发异常 头颅不对称 寡妇角 斜视 舌裂 肺心脑发育不良 肾缺陷 如图为一七岁男患儿，眼距宽，已修复唇裂和招风耳，同时存在尿道下裂 受累母亲（眼距轻度增宽）和两个患病儿子（宽眼距和尿道下裂） A B A、B为1个月大小患儿 C为7.5个月大患儿 自然病史 患儿吞咽困难伴反流性误吸、喘鸣性呼吸、间歇性呼吸困难、喘鸣以及哭声微弱、嘶哑时应警惕存在致死性咽喉缺陷。 如不进行有效修复手术，这些患者死亡率很高 本病不论男女，都可表现出同样严重的症状。 度过早期的生存困难后，幸存者能正常生长。 病因学 本病具有遗传异质性，因为它既有与22q11.2连锁的常染色体显性遗传位点，又有X连锁位点。引起X连锁类型的基因MIDI位于Xq22.3，MIDI编码的蛋白在本病受累的组织中高表达。鼻孔朝前和咽后壁裂只出现在X连锁类型中，其他临床表现在两种遗传类型的患者中都能见到。 因此，对于没有家族史的男性患者中，很难确定是属于哪种遗传方式。 THANKS！