单倍型.doc

单倍型 科技名词定义中文名称： 单倍型 英文名称： haplotype 定义： 一个个体的单倍基因型，通常指线粒体、叶绿体等细胞器基因组。 所属学科： 生态学（一级学科）；分子生态学（二级学科） 本内容由全国科学技术名词审定委员会审定公布 百科名片 ?? 单倍型 单倍型，是单倍体基因型的简称，在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因性。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量，单倍型甚至可以指至少两个基因座或整个染色体。 目录 基本信息 简介 单倍型与基因型的区别 单倍型的起源 国际人类单倍型图谱计划 简介 目的 意义 基本信息 简介 单倍型与基因型的区别 单倍型的起源 国际人类单倍型图谱计划 简介 目的 意义 展开 编辑本段基本信息 　　【希腊文】?πλο?? 　　【罗马字】haplous 　　【英文全称】haploid genotype 　　【英文】Haplotype 　　【汉译全称】单倍体基因型 　　【汉译】单倍型 编辑本段简介 单倍型与基因型的区别 　　更进一步的讲，单倍型也是指一个染色单体里面具有统计学关联性的一类单核苷酸多态性（SNPs）。一个单倍型内的这类统计学关联性和等位基因的确认被认为是可以明确的识别所有其他多态区域。这些信息对于探查普通疾病的基因学非常有用，也被用于人类单倍体型图计划（HapMap）中。基因在一条染色体上的组合称单元型 (haplotype ，又称单倍型 ) ，在体细胞两条染色体上的组合称基因型，其表达的特异性别称表型。 编辑本段单倍型的起源 　　 ?? 祖先与后代单倍型的变迁 人类基因组中的单倍型源于人类有性生殖的分子机制和我们作为一个物种的历史。 　　除性细胞外，染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方，另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂合染色体含有这对染色体的两个成员的片段，并传递给下一代。 　　多代之后，经过反复的重组事件，祖先染色体的片段的原有排布在非近亲结婚的人群中已被打乱。某些祖先染色体片段会在许多后代个体的DNA序列中出现。这些是没有被重组打破的区段，相互间被那些发生了重组的区域隔开。这些区段就是单倍型，遗传学家利用它可以寻找与疾病或者其它医学上的重要特征相关的基因。 　　解剖学上的现代人类始祖居住于15万年前的非洲，化石记录和和遗传证据表明现在所有的人都起源于此。因为人类是一个相对年轻的物种，任何现代人群的大多数变异都来自于祖先中就已经存在的多态性。而且，当人类走出非洲的时候，他们带走了部分而不是全部的祖先的遗传多态性。因此，非洲以外的单倍型可以看作是非洲单倍型的子集。另外，非洲以外的人类的单倍型比非洲人的单倍型更长，因为非洲人有更长的历史，也就有更多的重组来打破单体型。 　　随着现代人遍布到世界各地，由于随机性、自然选择和其它的遗传机制，各个地区的单倍型频率也变得不同。因此，一个已知的单倍型在不同人群中会出现不同的频率，特别是那些分布广泛而且在婚配过程中不可能发生大量DNA交换的人群。另外，DNA序列新的变化（即突变），也可以产生新的单倍型，大多数这种新近产生的单倍型没有足够的时间传播到其他的人群和地区。 编辑本段国际人类单倍型图谱计划 简介 　　一个由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。这个代价是值得的，但该计划的宣布相当大一部分是只是吹响“进军的号角”，许多细节问题还很粗糙，有待于进一步讨论。 建立一个单倍型图谱简称HapMap的想法，早在科学家发现人类基因组有着一个惊人 的结构体系后就非正式地提出过。组成基因组的DNA大“积木”即所谓的单倍型被认为只来自少数变异。有一个颇受欢迎的理论就是不同的单倍型意味着大到癌症小到身体轻微不适等健康与疾病之间的差异（如左图，B和D的单倍型与其他人不同，其中有3个碱基发生变异）。研究人员计划检查分别来自非洲、亚洲和美国的4组人群的200到400个遗传样品。（早先已有研究证明单倍型模式因祖先不同而不同）。 出于对HapMap能够提供人类基因组序列尚不能提供给我们的医学问题答案的潜力所抱的热情，NIH在今年早些时候就计划筹资1千万美元的研究经费，从而为构建单倍型图谱铺平了道路。自此，加拿大政府也拨款1千万美元，英国Wellcome Trust Sang