中国医科大基础医学遗传学PPT课件 单基因病.ppt

Chapter 3 Mendelian Inheritance 本章重点提示 概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传 AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病 AD遗传的类型（ABO血型） 动态突变的代表疾病 系谱分析：（1）绘制系谱；（2）确定遗传方式； （3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型 线粒体DNA的遗传特点 代表性线粒体遗传病 本章介绍主要内容: 遗传学基本定律 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 线粒体遗传 1. 遗传学基本术语 基因座（ Locus ）: 指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因. 等位基因（ Alleles ）: 在同源染色体的同一基因座上的的基因. 复等位基因（ MultipleAlleles ）: 在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因. 纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygotes） 杂合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote） 复合杂合子（Compound heterozygote）一个个体在一个特定的位点上有两个不同的突变等位基因，称为复合杂合子。 双重杂合体（Double heterozygote）：在两个不同位点上每个位点带有一种突变等位基因的个体，称为双重杂合体 基因型（Genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。 AA Aa aa 表现型（Phonotype）： 是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。 显性（dominant）： 等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的性状为显性性状。 隐性（recessive） 等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时 才表现出性状。 2 . 遗传学 基本定律 分离律 自由组合律 豌豆自花受粉 实验材料的选择---豌豆的性状 分离律 3 、 假说 假说： C中含有控制性状发育的遗传因子； 体细胞中遗传因子成对存在，如RR，rr； 生殖C成熟过程中，成对的Gene彼此分离，生殖C中只有成对中的一个； 受精后合子中又恢复成对状态。 4、验证 5、 结论 测交:F1与亲代双隐性杂交. R r X r r R r r R r r r 1 : 1 自由组合律 实验 : P 黄圆 x 绿皱 F1 黄圆 x 黄圆 F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 表现型 9 : 3 : 3 : 1 表现型比 4 : 2 : 2 : 1 基因型比 解释: YYRR x yyrr YyRr x YyRr 验证与结论 Yy Yr yR yr yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 ： 1 ：1 ： 1 黄园 黄皱 绿园 绿皱 连锁与互换律果蝇杂交实验------完全连锁 连 锁 果蝇杂交实验------  不完全连锁—互换 结论： 在生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递的规律称为连锁律；同源染色体上的两对等位基因之间的交换现象称为互换。 互