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[高等教育]7_遗传的基本定律

第2篇 生命的延续 7 遗传的基本规律 配子的生成和减数分裂 遗传染色体理论建立 基因的直线排列 孟得尔遗传的扩展 7.1 配子的生成和减数分裂 7.2 遗传染色体理论建立 7.2.1 孟德尔及其基因理念 孟德尔( Mendol,1822-1884 )奥地利遗传学家,遗传学的奠基人 提出“遗传因子”的概念 通过对豌豆杂交实验的数据进行分析 提出分离率、自由组合定律 豌豆是严格的自花授粉植物,在遗传学研究中是非常好的实验材料 在杂交实验中,孟德尔选择了7对差异显著的性状进行观察 当他每次只注意到1对性状差异时,便发现了分离率 分离律 相对性状是由遗传因子控制的 等位基因在杂合状态下互不干扰,保持独立性 自由组合定律 2对非等位基因 2对非等位基因互不干扰 测交实验表明: F1代非等位基因在形成配子时可自由组合到不同配子中去 实验成功的因素 选材好(豌豆是严格的自花授粉,后代均为纯系) 实验设计好(7对独立性状) 采用数学统计的方法 测交 1903年,美国哥伦比亚大学的研究生,萨顿在研究蚂蚱的精子发生时,发现染色体在减数分裂时的行为与孟德尔遗传因子的分离、组合之间存在平行关系: 根据以上分析,萨顿等人提出遗传基因是位于染色体上的假说,但当时缺乏直接实验证据 摩尔根和他的学生通过性连锁实验,才完全证实了萨顿等人的假设是正确的 7.2.2 摩尔根证明:基因位于染色体上 摩尔根(Morgen,1866-1945)现代遗传学的奠基人 以果蝇为实验材料 设想能把果蝇的某一特征在子代只表现在雄性或雌性的某一实验组内,就能说明决定这一特征的基因就位于某一染色体上 野生型果蝇的眼色是红色的,有一天在摩尔根实验室却发现了1只♂的白色果蝇(突变) 当白眼和红眼果蝇杂交后,在F1不论是♂还是♀的果蝇,眼睛都是红色的 在F2中,♀的全部是红眼, ♂的则是白眼、红眼各一半 若不管♀、♂,红眼:白眼=3:1,但白眼全是♂ 伴性遗传实验与他的假设完全吻合 说明控制果蝇白眼的基因是位于X染色体上 第一次把一个特定的基因与一个特定的染色体联系起来,确立了染色体遗传理论,具有划时代的意义 摩尔根荣获1933年诺贝尔生理学和医学奖 7.3 连锁与交换定律 位于同一条染色体上的基因连在一起的伴同遗传的现象—连锁 果蝇灰身B长翅V连锁,黑身b残翅v连锁 不完全连锁 连锁图 杂种F1进行测交时,如果其后代表型比例为1:1:1:1,说明是自由组合; 如果亲本型比例很高,重组型比例很低,说明它们是连锁的 重组频率RF可用于测定测交后代中表现出的连锁程度 RF以百分比表示,把百分比去掉即为图距 如:杂交后,计算w -y,1.5%;y-bi,5.4%; w-bi,6.9% 孟德尔和摩尔根的实验对现代遗传学的贡献是确立了染色体遗传理论 遗传学三大定律 7.4 孟德尔遗传的延伸 7.4.1 不完全显性 孟德尔遗传规律中相对性状是受完全显隐性基因控制的 但在自然界中,很多基因存在不完全显性 如红花和白花,两者杂交出现紫红色,说明红对白是不完全显性 人的家族性高胆固醇血症也是典型的不完全显性遗传病 由隐性等位基因h引起 hh纯合体,由于细胞表面受体缺损或缺少,造成LDL配体无法与之结合,使LDL无法进入细胞,造成LDL代谢受阻,患者血胆固醇量是正常同龄人的5倍,患儿最早在2岁时便会出现心脏病,常在十几岁死于心血管疾病 Hh杂合体在人群中占1/500,血胆固醇量是正常同龄人的2倍,一般在30岁时便会出现心脏病 7.4.2 复等位基因 一个座位上(染色体上基因的位置)的基因,因突变而产生两种以上的等位基因 它们都影响同一性状的状态和性质 这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因 人的ABO血型 人的ABO血型是由3个复等位基因决定的 A、B对O是显性,A、B是并显性 输血最好输同型血 从实际经验得知,红细胞表面抗原性质似乎比血清性质更重要 因此O型血可以输给任何血型的人 不会发生不良反应的原因: 每次输入量少(200mL) 输入缓慢 ABO血型的生物化学基础 H、h等位基因 孟买表型 如果个体是hh纯合子,不能形成H物质 这样即使体内有A、B基因产物,由于缺乏与之作用的H物质,也不能形成A或B抗原 这种现象首先在印度孟买发现的 于是就出现了O型血女子与A型血男子生下AB血型孩子的现象 实际上该女子在遗传上可能属于B血型,只因她是hh纯合子,不能生成H物质 用常规验血型方法,凡是与抗A、抗B血清不发生凝集反应的都被判断为O血型,将她误判为O血型 他们的孩子只要是Hh杂合子就可以生成H物质,于是A、B抗原就并显出来 7.4.3 基因多效性 单一基因的多方面表型效应,称

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