混合性结缔组织病(专供研究生).pptVIP

混合性结缔组织病 主任 什么是混合性结缔组织病？ 混合性结缔组织病（Mixed connective tissue disease，MCTD）是一种以系统性红斑狼疮（SLE），系统性硬化（SSc），多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）及类风湿关节炎（RA）等疾病的症状相重叠为特征的风湿性综合征，其突出的特点是在其血清中有很高滴度的斑点型抗核抗体（ANA）和抗u1RNP抗体 。 流行病学调查 发病年龄从4岁到80岁，大多数患者在30-40岁左右出现症状，平均年龄37岁。 女性多见，占80%。 日本一项研究表明MCTD的发病率是2.7%，与之对照，SLE的发病率是20.9%，SSc为5.7%，PM/DM为4.9%。 我国发病率不明，但并非少见 病因 MCTD和其他自身免疫病一样，病因不清楚，但不外乎与遗传、免疫、环境、性激素等因素有关，其中遗传因素可能起了很大作用。大量研究表明，HLA抗原系统与各种结缔组织病的疾病易感性、临床分型、自身抗体的特异性以及患者临床表现的多样性都密切相关 临床表现 MCTD患者可表现出组成本疾病中的各结缔组织病（SLE，SSc，PM/DM或RA）的任何临床症状。然而MCTD具有的多种临床表现并非同时出现，重叠的特征可以相继出现，不同的患者表现亦不尽相同。 本病急性发作少见，可以不明原因的发热起病。在疾病的早期，大多数患者主诉乏力，肌痛，关节痛和出现雷诺现象。如果发现患者手或手指肿胀并伴有高滴度的斑点型ANA，就应该严密观察病情的进展，是否会发生MCTD 。 临床表现——关节 1．关节　　几乎所有患者都有关节疼痛和发僵。60%的患者最终发展为明确的关节炎，通常伴有RA常见的关节变形，如尺侧偏斜，天鹅颈畸形和钮扣花畸形，放射学检查缺乏严重的侵蚀性病变，但有些患者也可见关节边缘侵蚀和关节破坏。少数患者可出现肋骨侵蚀性改变和屈肌腱鞘炎。50-70%的MCTD患者类风湿因子（RF）阳性。 临床表现——皮肤粘膜 2．皮肤粘膜　　大多数患者在病程中出现皮肤粘膜病变。雷诺现象伴手指肿胀、变粗，全手水肿有时是MCTD患者最常见和最早的表现。有些患者的皮肤病变表现为狼疮样皮疹，尤其是颧部红斑和盘状斑块。粘膜损害包括颊粘膜溃疡，干燥性复合性口生殖器溃疡和鼻中隔穿孔。前臂屈肌，手、足伸肌和跟腱可出现腱鞘周围及皮下结节。硬斑病少见。96%以上的MCTD患者的指纹图形由正常尖形变成半圆形。 临床表现—肌肉病变 3．肌肉病变　　肌痛是MCTD常见的症状，但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。有明确炎性肌病的MCTD患者，有时伴高热,其在临床和组织学方面与PM相同，表明疾病活动。 临床表现——心脏 4．心脏　　20%的患者ECG不正常，最常见的改变是右心室肥厚，右心房增大和室间传导损害。10-30%的患者出现心包炎，是心脏受累最常见的临床表现，心包填塞少见。早期检测有无肺动脉高压对开始早期治疗很重要。超声多谱勒估测右室收缩压能检测到亚临床的肺动脉高压。以下６条标准中如果具备４条或更多，则可诊断肺动脉高压：（1）劳累性呼吸困难，（2）胸骨左缘收缩期的搏动，（3）肺动脉区第二心音增强，（4）胸片示肺动脉增宽，（5）ECG示右心室肥厚，（6）UC1G示右室增大。传导紊乱包括束枝传导阻滞和全心阻滞。 心包炎 临床表现——肺脏 5．肺脏　　85%的MCTD患者有肺部受累的证据，但大多数患者没有症状。症状包括呼吸困难、胸痛及咳嗽。胸部放射线检查异常表现包括间质性改变、胸膜渗出、肺浸润和胸膜增厚。最具有鉴别意义的肺功能实验是一次呼吸CO的弥散功能。间质性肺部疾病通常呈进行性加重，有效容积和肺泡气体交换减少。肺出血也偶有报道 。 肺间质改变 临床表现——肾脏 6．肾脏　　25%患者有肾脏损害。高滴度的抗u1RNP抗体对弥漫性肾小球肾炎的进展有相对保护作用。弥漫性肾小球肾炎和实质间质性病变在MCTD很少发生，通常为膜性肾小球肾炎。有时也可引起肾病综合征，但大多数患者没有症状。有些患者出现肾血管性高血压危象，与硬皮病肾危像类似。长期肾脏病变可引起淀粉样变和肾功能不全 。 临床表现——胃肠道 7．胃肠道　　胃肠道受累是有SSc表现的MCTD患者的主要特征。65%以上的患者有症状和食道压力改变，与皮肤损伤的严重程度无关。MCTD的腹痛可能是由于肠道蠕动减少、浆膜炎、肠系膜血管炎、结肠穿孔或胰腺炎。 临床表现——神经系统 8．神经系统　　中枢神经系统病变并不是MCTD显著的临床特征。与SSc一样最常见的表现是三叉神经病。头痛是常见症状，多数患者可能是血管性头痛。有些患者头痛伴发热，有时伴肌痛，有些表现象病毒感染后遗症。这些患者中有些出现脑膜刺激征，